Скрининг программа проводится в этапы

Содержание

Пренатальный скриниг – сроки проведения, какие патологии плода выявляет

Любая беременная женщина хочет выносить и родить здорового ребенка. В период беременности женщине нужно сдать множество анализов, пройти различные обследования. Одним из таких диагностических обследований является пренатальный скрининг, который может определить различные патологии плода.

Что такое пренатальная диагностика?

Под пренатальной диагностикой понимается комплекс обследований, которые позволяют произвести тщательное исследование эмбриона и помогают выявить тяжелейшие заболевания у плода.

от до 3 календ. дн.
от 1 календ. дн.
от 1 календ. дн.

Дородовой скрининг состоит из нескольких частей:

биохимическое обследование, направленное на изучение крови и возможное выявление «маркеров», изменяющихся при конкретных патологиях плода;
ультразвуковая диагностика, приводящаяся во всех триместрах беременности и позволяющая своевременно выявить аномалии и патологии развития эмбриона.

Пренатальное диагностическое обследование должны пройти все беременные женщины, поскольку такие вынужденные медицинские меры направлены на выявление тяжелых заболеваний, различных аномалий и дефектов плода. Скрининг абсолютно безвреден как для будущей мамы, так и для малыша.

Обучающий видеоматериал по внесению профилактических осмотров (скринингов) на платформе Дамумед

Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований

В период беременности женщина должна пройти пренатальный скрининг трижды. Каждое обследование имеет свои особенности и направлено на выявление заболеваний и патологий эмбриона.

Первый

Ранний скрининг проводится на 11 – 13 неделе. Нет смысла проходить обследование раньше 11 недели, поскольку не удастся пройти тщательное, полноценное исследование плода. Первый скрининг проходит в два этапа: проведение УЗИ и биохимическое обследование (анализ крови).

Ранее УЗИ имеет большое значение для будущей роженицы. С помощью него можно установить дату родов, оценить уровень физического развития эмбриона, определить количество плодов при многоплодной беременности, а также выявить возможные патологии и генетические аномалии.

Показатели, которые учитываются во время УЗИ:

размер эмбриона от теменной части до копчика;
бипариетальный размер – расстояние от виска и до виска плода;
толщина воротничкового пространства;
частота сердечных сокращений;
размер носовой кости;
величина хориона, амниона, желточного мешочка;
величина шейки майки;
объем околоплодный вод.

Какие-либо отклонения показателей могут свидетельствовать о возможных патологиях и дефектах эмбриона. Однако для окончательного диагностирования понадобится проведения дополнительных обследований.

Биохимический анализ крови проходит в тот же день, что и УЗИ. Кровь необходимо сдавать натощак. Анализ крови помогает установить развитие возможных патологий у эмбриона. При выявлении аномалий у плода потребуется прохождение дополнительного генетического обследования.

Лекция: «Организация, проведение и мониторинг скрининговых программ».

Второй

Второй пренатальный скрининг проводится на сроке 18-22 недели. Обследование проходит в виде УЗИ. Второй скрининг также имеет большое значение и помогает установить следующие показатели:

расстояние между висками;
окружность головы;
величина бедренной кости;
длина плечевой кости;
размер шейки матки;
объем околоплодный вод;
локализация плаценты;
место прикрепления пуповины.

Биохимический анализ сдается наряду с УЗИ только в том случае, если по каким=либо причинам беременная не сдала анализ в первый скрининг.

Третий

Третий скрининг проводится незадолго до родов на 30-34 неделе. Целью диагностики является установление развития эмбриона, определение возможных рисков родоразрешения. Результаты исследования определяют, как будут проходить роды – естественно или посредством кесарева сечения.

Инвазивная пренатальная диагностика

В некоторых случаях после прохождения пренатального скрининга врачи назначают дополнительное обследование – инвазивную пренатальную диагностику. Данная процедура направлена на анализ структуры хромосом эмбриона. Материалом для исследования может выступать пуповинная кровь, околоплодные воды или ворсины хориона плода.

Инвазивную диагностику проводят методом биопсии, которая проводится вакуумным шприцом. Диагностика проводится только по показаниям. Какие могут быть основания для проведения инвазивного обследования?

результаты УЗИ;
результаты биохимического анализа крови;
семейный анамнез, рождение детей с патологиями;
возраст супругов (свыше 35 лет для женщин, свыше 42 лет для мужчин).

Инвазивное дородовое обследование не проводится, если срок беременности составляет свыше 23 недель, если обнаружено маловодие, при многоплодной беременности, а также если женщина страдает онкологическими или инфекционными заболеваниями.

Неинвазивная пренатальная диагностика

При отсутствии ограничений при сроке беременности в 10-17 недель может быть проведено неинвазивное дородовое обследование. Неинвазивный ДНК-скрининг помогает определить и выявить возможные патологии или риски образования аномалий у плода. Проводится процедура посредством забора крови у беременной.

Неинвазивная процедура показана в ряде случаев:

возрастная беременность (возраст роженицы более 35 лет);
выявление генетических нарушений в предыдущие беременности;
результаты биохимического исследования показали высокий риск хромосомной патологии;
если в семье беременной есть случаи рождения детей с генетическими отклонениями.

Имеется ряд противопоказаний при проведении неинвазивной диагностики: онкологические заболевания, срок беременности меньше 10 недель, многоплодная беременность.

Кому показан пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг проходят все беременные женщины. Диагностика проводятся во всех триместрах беременности. Некоторые пациентки боятся проходить обследование, считая его вредным. Однако есть случаи, когда прохождение дородового скрининга является обязательным.

Возраст беременной женщины превышает 35 лет, а возраст отца – 40 лет.
Наличие генетических заболеваний в семье.
Если преждевременные беременности заканчивались выкидышами, преждевременными родами.
Беременные, перенесшие инфекционное заболевание в первом триместре беременности.
Беременные, которые вынужденно принимают медикаменты, которые негативно могут отразиться на здоровье будущего малыша.
Если хромосомные аномалии присутствуют у самой беременной, у отца ребенка или у кого-либо из родственников.

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге

При проведении биохимического и УЗИ скрининга выявляются всевозможные риски и патологии у плода. Однако своевременно обнаружить можно не все заболевания, а лишь некоторые.

Список патологий, которые можно выявить с помощь дородовой диагностики:

синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
синдром Смита Лемли Опитца;
синдром Тернера;
синдром Патау;
триплоидия.

Помимо обнаружения генетических заболеваний, скрининг позволяет вовремя диагностировать угрозу преждевременных родов, выявить задержку развития эмбриона, а также различные патологии.

Источник: www.sdat-analizy.ru

Скрининг наследственных заболеваний плода

Скрининг — это комплекс методов диагностирования заболеваний и причин, которые относят состояние организма человека к группе так называемого риска.

При скрининге проводится обследование пациентов, в данном случае беременных женщин, при помощи некоторых методов, включающих тестирование. Скрининговые исследования проводят во всех областях медицины. Скрининг направлен на выявление патологий, передающихся по наследству.

Скрининг наследственных заболеваний, который проводится у беременных женщин, часто называют пренатальным. Пренатальный скрининг представлен несколькими видами.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности. Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания.

При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода. В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить. На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий. Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Позвоните прямо сейчас
Записаться к акушеру-гинекологу
Выбрать время

Биохимический скрининг

Скрининг заболевай плода

При биохимическом скрининге по анализу крови выявляют группы риска по хромосомной патологии плода. Биохимический скрининг проводится в 2 этапа: скрининг I триместра и скрининг II триместра беременности. Ранний биохимический скрининг позволяет определить уровень двух плацентарных белков PAPP-A и свободную бета субъединицу ХГЧ. При раннем биохимическом скрининге часто используют понятие «двойной тест». Если обнаружены изменения уровня данных белков, повышается риск хромосомных и нехромосомных нарушений у плода. Часто биохимический скрининг позволяет выявить наличие у плода синдрома Дауна. Биохимический скрининг, проводимый во II триместре беременности, используется для определения в крови беременной уровня альфафетопротеина, ХГЧ и свободного эстриола. Такой вид обследования именуют «тройным тестированием». ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты поэтапно во время всего периода беременности. Уровень плацентарных белков может отражать изменения в плаценте как результат инфекционного поражения, иммунологического дисбаланса и других аномалий. Факты, которые влияют на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических показателей:

раса;
акушерская патология, присутствующая в анамнезе;
токсикоз;
влияние гормональных препаратов;
многоплодная беременность;
отдельный вид оплодотворения.

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

2022-12-26 13:29
6256 прочтений

Массовое обследование (скрининг) является самым эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.

В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В ряде регионов приняты программы по расширению неонатального скрининга до 11-16 заболеваний, однако лучшие зарубежные практики предполагают расширение списка до 50-60 заболеваний.

С 31 декабря 2022 г. вступает в силу приказ №274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.

В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.

В приказе отражены ключевые этапы проведения расширенного неонатального скрининга:

Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр), которые осуществляют скрининговые лабораторные исследования самостоятельно, либо в течение 24 часов отправляют образцы в медицинскую организацию, способную провести исследование.
Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.
Информация о результатах скрининговых исследований передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства ребенка.
При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации.
При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.

Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.

Фенилкетонурия

Основу рациона больных ФКУ составляют специализированные продукты, белок в которых замещен полноценной смесью аминокислот за исключением фенилаланина. Остальное меню составляется из низкобелковых продуктов и обычных продуктов со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Диета для пациентов с ФКУ должна начинаться с первых дней жизни и продолжаться пожизненно. Своевременная диагностика и адекватное лечение обеспечивают полноценную жизни пациентов и нормальное умственное развитие. Прекращение или отсутствие диетотерапии приводит к необратимым и тяжелым последствиям, глубокой инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.