№PRS1, Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра — «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18 ,13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:
- Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG),№189;
- РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью, тест) № 161.
Оптимальные сроки проведения исследования — 11 — 13 недель беременности.
Для чего сдавать PRISCA или ASTRAIA? Когда нужна консультация генетика?
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре — свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Подготовка
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования – курение.
Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.
С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.
Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.
Обзор программ для расчетов устойчивости откосов
Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.
Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 — 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.
Источник: invitro.kg
Скрининг первого и второго триместра (PRISCA)
Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.
Когда проводят PRISCA?
PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.
PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.
Узнать с точностью 99% о риске хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.
Что входит в PRISCA 1?
Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:
1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
2. PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.
Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.
Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:
1. толщину воротникового пространства плода
2. копчиково-теменной размер (КТР).
Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.
Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.
Что входит в PRISCA 2?
Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:
1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
2. Альфа-фетопротеин (АФП)
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)
Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель: бипариетальный размер (БПР).
В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.
Какие заболевания выявляет PRISCA?
- Синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- Синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- Дефект нервной трубки.
По данным, полученным в результате этого исследования, нельзя поставить диагноз. PRISCA – это всего лишь скрининг, то есть оценка рисков развития определенного недуга. Если показатели риска высокие, беременной женщине порекомендуют дальнейшее более сложное и детальное обследование.
- точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
- совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
- на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.
Источник: www.dnk-center.ru
Пренатальный скрининг I триместра PRISCA
Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
| Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 2 к.д. |
Стоимость анализа: 1 980 Р RUB
Описание
Наследственные аномалии плода на сегодняшний день представляют серьезную проблему. Они приводят к инвалидности, смерти младенцев и демографическим потерям. Все беременные на сроке в 11-14 недель согласно приказу Минздрава должны проходить обследование (лабораторные анализы на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ).
По их результатам рассчитывается индивидуальный риск наличия у младенца хромосомной патологии. Расчеты выполняются при помощи специального программного обеспечения. Это программа PRISCA, которая разработана немецкой компанией. В ней определяется риск наличия у плода синдрома Дауна и суммарного риска синдромов Патау и Эдвардса.
Лабораторные исследования
PAPP-A. Определение уровня этого белка в крови дает возможность в первом триместре беременности оценить риск появления хромосомных аномалий. При наличии патологий плода уровень PAPP-A значительно ниже нормы. Например, при синдроме Дауна он снижен на порядок. После 14-й недели беременности тест не проводится, так как его результаты неинформативны.
Анализ на свободный бета-ХГЧ используется для диагностики беременности и контроля за ее ходом. По его уровню можно судить о состоянии плаценты, наличии задержек развития плода и его аномалий, диагностировать ряд заболеваний.
Для расчета риска необходимы результаты лабораторных исследований и данные УЗИ. С неполными данными расчеты не выполняются. Важно учитывать, что высокий риск патологий не является диагнозом. Результаты теста определяют только вероятность появления той или иной патологии.
Если у пациентки выявлен высокий риск таких патологий, она должна обратиться к врачу-генетику за консультацией. Только врач может определить целесообразность дальнейшего обследования. Может потребоваться исследование с использованием инвазивной методики.
Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 — 13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Между данными УЗИ и сдачей крови допустимо иметь разницу: не более 2 дней. Расчет риска возможен только при показателе КТР (Копчико-теменной размер) от 45 мм до 80 мм
Внимание!
Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода. Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода. Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.
Источник: www.labquest.ru
Пренатальный скрининг II триместра беременности (PRISCA II)
Для того, чтобы записаться на прием к выбранному специалисту и получить консультацию, лечение, терапию, сдать анализы — просто, нажмите на кнопку «ЗАПИСАТЬСЯ » .
Далее, Вы перейдете на форму подтверждения записи. Заполните в данной форме желаемые дату и время приема. Поля обозначенные * обязательные для заполнения. В ближайшее время с вами свяжется администратор клиники для уточнения данных. Спасибо!
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
При направлении на исследование должен быть заполнен направительный бланк , в котором указываются необходимые индивидуальные данные беременной женщины и данные УЗИ.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.
Скрининговое обследование беременных во втором триместре беременности для оценки риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода, в особенности целесообразное при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге 1 триместра, а также, если скрининговое обследование 1 триместра не было проведено в срок.
Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк .
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна), выше 1/100 — для трисомий 18, МоМ АФП выше 2,5 — для дефекта нервной трубки.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.
Использование комплексного (УЗИ+биохимического) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода беременности в 85 — 90% случаев с 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.
Удивительно, но никто не оставил ни одного отзыва. Вы можете стать первым!
Источник: dr-tarek.com