В случае, когда нужно определить сложные, тяжелые патологии, связанные с генетическим материалом, врач может рекомендовать генетическое исследование – специфический анализ крови, при котором изучается структура хромосом и генов, выявляются мутации, родственные связи, предрасположенность к определенным болезням, причины бесплодия. Это целая совокупность специальных генетических тестов ДНК, которые позволяют скорректировать лечение и выявить серьезные проблемы со здоровьем задолго до того, как они проявятся.
В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа.
Основные виды анализов крови на генетику
Исходя из имеющихся показаний и поставленных целей, врач рекомендует сделать один из двух базовых генетических тестов (или оба сразу):
- ДНК-анализ – это сложное молекулярно-генетическое исследование, которое оценивает структурное расположение нуклеотидных звеньев в структуре молекул ДНК, образующих хромосомы. Тест помогает идентифицировать личность, сравнивая уникальные последовательности в генетическом коде.
- Проведение кариотипирования – это подробное изучение набора хромосом человека, определение их количества, оценки их строения с выявлением аномалий структуры (удвоение, делеции, транслокации).
Генетическое исследование (1 серия). Риск патологий плода, НИПТ и амниоцентез при беременности
Виды генетических анализов
Другие генетические анализы
- HLA-B27 – генетическая диагностика ранних артритов у детей и взрослых
- Гемохроматоз (генетические заболевания, связанные с нарушением обмена железа)
- Генетическая предрасположенность к аллергическим состояниям
- Генетическая предрасположенность к заболеваниям щитовидной железы
- Генетический анализ при беременности и риск патологии плода
- Генодиагностика метаболизма половых гормонов
- Генодиагностика эластичности кожи
- Лактозная недостаточность (непереносимость лактозы)
- Мутация Лейдена – генетический анализ на риск заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Мутация Янус-киназы 2 – генетический анализ на полицитемию
- Подбор дозы варфарина
- Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов
- Подбор дозы сахароснижающих средств
- Подбор дозы статинов
- Подбор оптимальной лекарственной формы витаминов группы В
- Полиморфизм генов системы свертываемости крови
- Предрасположенность к болезни Крона – анализ на хроническое воспаление ЖКТ
- Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи
- Предрасположенность к привычному не вынашиванию беременности на ранних сроках
- Предрасположенность к тромбофилиям
- Риск нарушений свертываемости крови
- Риск нарушения метаболизма фолатов
- Риск развития гипертонии
- Риск тромбических осложнений
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
- Синдром Жильбера – генетический анализ на пигментный гепатоз
- Эффективность антиагрегантных препаратов (клопидогрел)
- Эффективность терапии ингибиторами протонного насоса
Патологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременности
Подробнее о подготовке к исследованиям >>
Стоимость генетических анализов
Наименование услуги
В рассрочку
Показать все цены
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.
Показания к проведению теста на генетические заболевания
Среди ключевых показаний к выполнению генетических тестов можно выделить следующее:
- период планирования беременности – анализ позволяет оценить реальные риски передачи малышу различных болезней со стороны одного или обоих родителей;
- осложнения во время беременности, близкородственный брак или возраст родителей старше 35-40 лет;
- наличие бесплодия, причины которого неясны;
- несколько неудачных попыток проведения ИКСИ, ЭКО и других технологий;
- случаи мертворождения в семье, постоянные выкидыши;
- наличие генетических патологий в семье отца или матери, среди близкой родни, у старшего ребенка;
- частые контакты с мутагенными веществами по работе или проживание в районах с плохой экологией;
- проблемы в репродуктивной сфере мужчины или женщины – постоянные гормональные сбои, проблемы сперматогенеза, созревания яйцеклеток.
Кроме того, врач может предложить генетический тест на предрасположенность к определенным заболеваниям – диабету, астме, гипертонии, раку.
Какой материал используется для исследований
Если проводится генетическое исследование на болезни взрослого или ребенка, основным биоматериалом будет венозная кровь, взятая из локтевой, лучевой вены, у новорожденных – из вен на лбу. Никакой специальной подготовки к забору крови не нужно, образ жизни, питание и активность не влияют на структуру генов и хромосом. Если нужно обследование плода, получить биоматериал гораздо сложнее. В этом случае есть два варианта.
- Инвазивное получение образца – биопсия хориона, кордо-, амниоцентез. Через брюшную полость и стенку матки под контролем УЗИ проникают в маточную полость, забирая оттуда образцы.
- Неинвазивное – проводится забор материнской крови, из нее выделяют клетки плода, которые там неизменно циркулируют. Это наиболее безопасный метод, при этом он обладает высокой достоверностью.
Дополнительно затем проводится второй тест после рождения ребенка, образцы крови берут в 4-7 сутки.
Как проводят тесты
В нашей клинике Санкт-Петербурга тестирование проводят на современном оборудовании, которое позволяет получить результаты в течение нескольких дней. Но поскольку анализ сложный, технически невозможно выполнить его за 1-2 суток. Точный срок готовности и стоимость можно уточнить по телефонам.
Результаты генетических исследований
По результатам теста можно определить целый ряд серьезных патологий и предрасположенности к ним:
- различные патологии хромосом (трисомии, в том числе синдром Дауна), моносомии, транслокации или делеции;
- патологии, вызванные поражениями в генах, например, при адреногенитальном синдроме, развитии муковисцидоза;
- отцовство и материнство, а также степень кровного родства сестер, братьев и т.д.;
- совместимость на генетическом уровне при планировании ребенка, что помогает просчитать риски;
- предрасположенность к различным патологиям, включая диабет, инфаркт, гипертонию, тромбозы и т.д.
Этот анализ может составить своеобразный генетический паспорт человека, давая всю важную информацию о его здоровье.
Источник: www.smclinic-spb.ru
Генетические факторы риска при беременности
Тромбофилия, невынашивание беременности и патология развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR — 12 точек)
19.01.009
Биоматериал: кровь с edta
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Добавить в корзину
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте online
Забор биоматериала — c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков — с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.
Лабораторное исследование позволяет выявить наличие в генотипе различных факторов риска для полноценного зачатия и вынашивания ребенка, а так же обнаружить сбои в генах, которые отвечают за метаболизм гомоцистеина и риск возникновения тромбофилии.
Дополнительно в рамках этого анализа исследуются маркеры, которые связаны с пороками развития плода и возникновением аномалий в строении хромосом. Именно эти факторы чаще всего приводят к непроизвольным выкидышам на ранних сроках.
Показания к сдаче анализа на генетический риск осложнений беременности
Пройти подобное исследование необходимо тем парам, у которых:
- случались преждевременные роды или выкидыши на ранних сроках;
- происходила внутриутробная гибель плода;
- рождались дети с различными патологиями развития;
- было несколько неудачных попыток зачать ребенка с помощью процедуры ЭКО.
Также стоит сдать анализ на риск осложнений беременности и патологии плода тем пациентам, у кого в анамнезе есть заболевания сердца, сосудов и крови, а также тромбоэмболия, инсульты и инфаркты.
Рекомендуется данное лабораторное исследование при поликистозе яичников у женщин, а также при длительном приеме препаратов гормональной контрацепции, прохождении химиотерапии или лучевой терапии.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ
Кровь берется из вены. Необходимо соблюдать общие рекомендации:
- кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи;
- допускается употребление воды без газа;
- накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
- отказаться от курения за 30 минут до исследования;
- не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Источник: www.mobil-med.org
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)
- Описание услуги
- Отзывы
Вернуться в раздел Лабораторная диагностика
Цена услуги
Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.
Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.
Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК.
В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин — вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.
Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода
В каких случаях обычно назначают исследование?
Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:
- Женщины, планирующие беременность
- Женщины с привычным невынашиванием беременности
- Женщины с осложненными предшествующими беременностями
- Родители (и мужчины, и женщины) в случае рождения ребенка с пороками развития плода (дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта)
- пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО)
- пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
Что именно определяется в процессе анализа?
В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:
- F2 — ген протромбина.
- F5 – ген фактора V свертывания крови.
- F7 – ген проконвертина.
- F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
- FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
- ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
- ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
- SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
- MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
- MTR – ген метионин-синтазы.
- MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.
Что означают результаты теста?
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития тромбофилии, других нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений фолатного обмена и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.
Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.
Подготовка
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Источник: mchippokrat.ru