Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA I) — 93.350
Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Наименование метода
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: СЫВОРОТКА КРОВИ
Тип пробирки, цвет крышки: Желтая
Необходимый объем биоматериала
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь из вены берется натощак в вакуумную пробирку с разделительным гелем (желтая крышка). Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение за 24 часа до исследования. Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до сдачи крови. Не курить в течение 3 часов до сдачи крови.
После взятия пробы крови в вакуумные пробирки с гелем, ее следует перемешать путем переворачивания 5–6 раз. Пробирка маркируется: указываются Ф.И.О. пациента, номер образца, кодовый номер учреждения-заказчика (данные должны соответствовать данным, указанным в направительном бланке). После взятия крови пробирку с гелем для получения сыворотки (с желтой крышкой) необходимо оставить на столе в течение 20 — 30 минут, после чего отцентрифугировать. Минимальный количество образца необходимый для исследования 200 мкл.
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2 +8ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала
Примечание:
Стабильность аналитов
см. в описании соответствующих тестов профиля
Клиническая информация о тесте
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода. Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала. Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.
Интерпретация результатов
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
Срок выполнения
Количество дней: 1
Центрифугирование
Условия центрифугирования: при ОЦС (относительная центробежная сила) 1500–2000 g в течение 10 мин., не ранее 30 мин. и не позднее 60 мин. после взятия крови.
Референсный интервал
Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) Immulite
Ассоциированный с беременностью плазменный белок А — референсные значения:
| женщины | Беременность: 8 недель: 0.13-1.41; 9 нед: 0.26-2.08; 10 нед: 0.44-3.30; 11 нед: 0.74-5.37; 12 нед: 1.08-7.84; 13 нед: 1.57-11.90. |
Свободный β-хорионический гонадотропин (β-ХГЧ)
Свободный β-хорионический гонадотропин (β-ХГЧ) — референсные значения:
| женщины | 8 нед: 35.80-184.00; 9 нед: 28.40-181.00; 10 нед: 19.70-170.40; 11 нед: 17.50-144.00; 12 нед: 15.40-121.00; 13 нед: 12.20-99.30; 14 нед: 7.40- 69.90; 15 нед: 6.70-59.44; 16 нед: 6.14-47.72; 17 нед: 6.10-36.78; 18 нед: 6.63-38.03; 19 нед: 6.22-14.66; 20 нед: 6.45-10.86. |
| мужчины | 0,0-2,0 |
Источник: nacpp.ru
Скрининг 1 триместра Prisca — отзывы
Здравствуйте. Пожалуй, всем родителям хочется, чтобы их дети были красивыми, умными и главное — здоровыми. Для этого женщины берегут себя, стараются правильно питаться, принимают витамины. Но, увы, не всё в наших руках.
Для тех кому лень читать много букв, сразу напишу что после того как я сделала скрининг 1 триместра с расчётом в программе Prisca и получила плохие результаты, повышенный риск по синдрому Дауна 1:171, посетила 3 врачей генетиков, которые говорили одно и тоже, что это не сертефицированная программа, …
Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию , можно вовремя исключить риски хромосомных аномалий.
Смотрите также
16.04.2016 — 16:00
Пишу лишь основываясь на своих ощущениях, ведь сейчас это очень важно. +некоторые изменения в питании
Доброго всем времени суток! Много слов. Об этих витаминах я прочитала на женских форумах, а перечитала я их очень много! У меня уже был опыт приема витаминов серии Компливит, и я не почувствовала каких-то отрицательных воздействий,а только положительные.
25.09.2019 — 11:41
Наращивание ресниц в объеме 1,5D — мой опыт и впечатления! Советы по выбору мастера и уходу! ОСТОРОЖНО! Вызывает привыкание!
Очень долгое время я была против каких-либо манипуляций касаемо своего лица, и отдельных его частей, таких как брови и ресницы. Я наверное из той редкой группы девушек, которые совершенно не любят экспериментировать со своей внешностью, особенно если в эксперименты вторгаются посторонние люди.
Источник: irecommend.ru
Пренатальный скрининг PRISCA (10-13 недель) в Москве
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре.
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ).
- свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
- РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.
Интерпретация результатов
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.
Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США).
При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.
Источник: dnkom.ru
Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)
Пренатальный скрининг трисомии. Комплексные неинвазивные исследования первого и второго триместров беременности, в том числе сбор анамнеза, УЗИ, лабораторные анализы и последующий автоматический расчет риска хромосомных аномалий.
Экзамены назначаются всем беременным женщинам в течение 11–14 и 15–20 недель; Результат позволяет оценить необходимость более трудоемких процедур, в том числе инвазивных. Биоматериал — венозная кровь. Лабораторные исследования проводятся с использованием методов иммуноанализа. Границы нормы для каждого теста определяются периодом беременности, количеством плодов. Результаты готовятся за 1 день.
Дополнительные факты
Биохимический пренатальный скрининг трисомии первого триместра включает определение свободного бета-ХГЧ, PAPP-A. Тест на второй триместр состоит из теста на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Изученные соединения — гормоны, белки — вырабатываются тканями плаценты и плода.
Ее уровень в крови беременной женщины, в некотором смысле, меняется в течение 9 месяцев, отражая особенности развития и вероятность хромосомных нарушений плода в функционировании фетоплацентарного комплекса. Преимущество всесторонних данных обследования заключается в содержательном и экономически эффективном анализе. Ограничения включают низкую специфичность и невозможность нести более двух детей.
Показания к применению
Исследование проводится с целью определения вероятности возникновения патологии хромосомного нерожденного ребенка — Эдвардса, Синдрома Дауна, Патау. Во втором триместре беременности, кроме трисомии, определяется риск развития дефекта нервной трубки, редкое врожденное заболевание. Диагноз рекомендуется всем беременным женщинам в соответствии с Постановлением Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 ноября 2012 года № 572n. Он проводится в сроки с 11 до 14 и с 15 до 20 недель. Существуют специальные показания для скрининговых тестов:
• Возраст старше 35 лет. Потенциал хромосомных нарушений у плода возрастает пропорционально возрасту беременной женщины.
• Осложнения предыдущих беременностей. Самопроизвольные аборты, тяжелые осложнения считаются основой для более тщательного мониторинга процесса ношения.
• Предрасположенность к врожденным дефектам. Вероятность нарушения структуры хромосом и пороков развития выше, если у родственников есть наследственные заболевания; Хромосомные заболевания и пороки развития — у детей, рожденных ранее, оплодотворенные плоды.
• Влияние вредных факторов. После инфекций, радиационного облучения, чаще всего диагностируют применение препаратов с тератогенным эффектом, врожденные заболевания.
При нормальных результатах бета-ХГЧ и PAPP-A в течение периода 11–14 недель можно уменьшить комплекс биохимических исследований во втором триместре, используя только определение альфа-фетопротеина (АФП) для выявления нарушения формирования трубок. Внутриутробный нерв. Полный «тройной тест» особенно полезен, если первый пренатальный скрининг не проводился, его проводили после рекомендованного срока или если были получены пограничные значения.
Подготовка
Кровь берется из локтевой вены. Процедуру прохождения на биоматериале желательно проводить утром. Специальная подготовка не требуется, но необходимо соблюдать общие рекомендации:
• Выдержать голодный период 8-12 часов. Допустимо сократить его до 4-6 часов, отказавшись от жирной пищи при последнем приеме пищи. Пить чистую воду разрешается в обычном режиме.
• Сообщите врачу о приеме лекарства за неделю до обследования на беременность. При необходимости, лекарства прекращаются на момент постановки диагноза или их влияние учитывается при интерпретации конечных значений.
• Избегайте употребления алкоголя, интенсивных физических нагрузок и воздействия стрессоров за день до процедуры.
• Проведение инструментальных исследований (УЗИ, КТГ и ) После сдачи крови.
• На полчаса бросить курить.
В герметичных пробирках кровь доставляется в лабораторию, центрифугируется и выводятся факторы свертывания. Полученную сыворотку подвергают иммуноанализу. Анализ и обработка данных занимает 1 день.
Нормальные значения
После обследования составляется заключение с отметкой количественных показателей, отражающих частоту возникновения патологии с аналогичными данными. Пороговые значения для определения групп риска являются условными. Границами нормы для программы PRISCA являются:
• синдром Дауна — 1/250 или менее.
• синдром Эдвардса — 1/100 и менее.
• синдром Патау — 1/100 и менее.
• Дефект нервной трубки — MoM AFP не более 2,5.
Результаты интерпретируются на основании данных УЗИ, наличия факторов риска. Необходимость направления беременной женщины на медико-генетическую консультацию, инвазивный диагноз определяется индивидуально.
Оценка результатов
Повышение работоспособности выявляет вероятность врожденных заболеваний у нерожденного ребенка. Причинами отклонения результата от нормы являются:
• Трисомия. Вероятность синдрома Дауна, Эдвардса, Патау определяется отклонениями в лабораторных анализах (определенные маркеры выше или ниже нормы), ультразвуком (расчетная толщина воротникового пространства, наличие носовой кости).
• Дефект нервной трубки плода. Объективная вероятность патологии определяется повышенной концентрацией АФП, по данным УЗИ.
• Осложнения беременности. Причиной определения риска хромосомных аномалий может быть высокий / низкий уровень сывороточных маркеров, вызванный дисфункцией плаценты, угрозой самопроизвольного аборта.
Цены в клиниках
| Клиника | Цена | Телефон |
Источник: kiberis.ru
Пренатальная диагностика. Программа ПРИСКА
Что может быть лучше счастливого материнства? Мы с нетерпением ожидаем рождения нового человека. Многие заранее покупают одежду, игрушки, коляску или кроватку, выбирают имя. Многие разговаривают со своим будущим малышом, впрочем, почему будущим, уже настоящим, ведь он реагирует, играет и кувыркается в уютном лоне матери.
И вот в один прекрасный момент он приходит в наш мир, такой долгожданный и любимый, в чем то похожий на своих родителей, но в чем то и особенный. Новый человек начинает свой путь…Картина приятная слуху и глазу, не правда ли? Никому не хочется думать о плохом.
Но иногда вдруг все кончается в момент рождения ребенка. Если ребенок рождается вдруг неизлечимо и тяжело больным. В этот момент перед родителями встает вопрос – а все ли они сделали правильно, можно ли было предотвратить трагедию? Оказывается, очень часто можно было предусмотреть это заранее.
Уже давно существуют проверенные и абсолютно безопасные как для плода, так и для беременной методы пренатальной (т.е. проводимой во время беременности) диагностики. Причем проводятся они на самых ранних сроках, когда плод, как считается, еще не понесет физических страданий, если беременность прервать: в первом триместре. Диагностика заключается в комбинации высокоразрешающего ультразвукового исследования и исследования в крови беременной специальных веществ, вырабатываемых плодом и плацентой.
С помощью сложной компьютерной программы эти данные анализируются и определяется риск рождения ребенка с наиболее тяжкими и частыми врожденными патологиями. Такими, например, как синдром Дауна, частота встречаемости которого примерно один ребенок на тысячу родов. К 35 годам женщина уже имеет риск рождения такого ребенка один на двести пятьдесят рожденных. После сорока – еще выше – почти каждый пятидесятый. Но, даже если вероятность – один на несколько тысяч, как не попасть в этого «одного»?
Абсолютных гарантий никто не дает, но видя, что рассчитанный по результатам исследования риск значительно ниже теоретического для своего возраста, женщине становится спокойнее, беременность приносит радость. Если вдруг выявляются высокие риски, то можно провести инвазивную диагностику плода – взять у него кусочек ткани, тогда диагноз можно поставить наиболее достоверно. Конечно, в этом случае, появляется небольшой риск для прерывания беременности, но он гораздо ниже риска самопроизвольного прерывания, или рождения больного ребенка. И остается время для принятия решения о сохранении беременности.
Сегодня такая практика применяется во всем мире. Благодаря этому значительно снизилась рождаемость детей с тяжелыми врожденными пороками во многих развитых странах. У нас, к сожалению, нет такого комплексного подхода.
Забота матери о своем благополучии, здоровом потомстве и сохранении семьи (не секрет, что многие семьи распадаются, когда появляются больные дети) – в большей степени должна быть ее инициативой. В данном случае, должно быть желание провести пренатальную диагностику в первом триместре (до 12 недель): УЗИ исследование, исследование белка ПАПП-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ с расчетом риска в программе ПРИСКА. Исследование рассчитывает риски рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса (еще одно тяжелое, но более редкое заболевание).
Мы всем сердцем желаем Вам рождения здорового и красивого малыша, счастливого Вашей пополнения семьи. Желаете ли Вы того же? Предлагаем Вам воспользоваться возможностью пренатальной диагностики в нашей компании. Это просто, надежно и безопасно.
Пройти скрининговое обследование и получить консультацию можно в Медицинской компании ИДК
Медицинская компания ИДК
г. Самара, ул. Энтузиастов, 29 (ст. метро Спортивная), тел. 342-62-62
г. Самара, ул.Ново-Садовая, 139, тел. 342-62-62
На правах рекламы.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.
Источник: www.samaramed.ru