Программа life cycle при скрининге какая норма показателей

Содержание

ГлавнаяHelixbook Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Беременность ‑ Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
Заказать анализ

Пример результата
Скачать файл
Скачать файл

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Первый скрининг при беременности. Как проходит первый скрининг (скрининг первого триместра) в ЦИР.

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ. Как понять результаты первого скрининга и что делать, если в 3,5 раза повышен ХГЧ.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

возраст старше 35 лет;
невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
наследственные заболевания в семье;
перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Неделя беременности

Референсные значения

Источник: helix.ru

Пренатальный скрининг

Эта акция — для наших друзей в «Одноклассниках», «ВКонтакте», «Яндекс.Дзене», YouTube и Telegram! Если вы являетесь другом или подписчиком стр.

Житель района

В этом месяце жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский предоставляется скидка 5% на ВСЕ медицински.

Мы в Telegram и «Одноклассниках»

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг — это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34 недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Лабораторная диагностика в МедикСити

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
подвергшиеся вредному облучению;
перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
РАРР-А;
Свободный b-ХГЧ;
Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
АФП;
Свободный b-ХГЧ;
Свободный эстриол;
Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA);
PAPP-A;
Свободный b-ХГЧ;
PLGF;
Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE);
PAPP-A;
Свободный b-ХГЧ;
Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA);
PAPP-A;
PLGF;
Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia);
Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Материал подготовлен при участии специалиста:

Сонова Марина Мусабиевна

Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач-онколог, врач УЗ-диагностики, доцент доктор медицинских наук, профессор кафедры репродуктивной медицины и хирургии ФПДО МГМСУ

Источник: www.mediccity.ru

Пренатальный скрининг 1 триместра

Цель врача, который наблюдает будущих мам, – обеспечить нормальное протекание беременности и рождение здорового малыша. Пренатальный скрининг 1 триместра является одним из важных инструментов в ее решении. Это комплексное обследование направлено на раннее выявление отклонений в развитии плода и угроз для здорового вынашивания ребенка.

Первый скрининг беременных включает УЗИ и анализ маркеров крови. Ввиду своей важности он показан каждой беременной женщине. Результаты обследования не дают точного ответа, родится ли ребенок с аномалией или болезнью. Они обеспечивают врачей информацией о наличии рисков. Окончательные выводы делаются только после дополнительных уточняющих исследований.

Где сделать скрининг 1 триместра в Москве?

Многие будущие мамы предпочитают сделать первый скрининг платно – в той клинике, которую они выбирают сами. В нашем центре беременные пациентки проходят важное обследование в комфортной обстановке и быстро получают заключение специалистов.

Наши специалисты имеют многолетний опыт в скрининге беременных
Расшифровку результатов проводит высококвалифицированный врач-генетик. У будущих мам есть возможность получить его консультацию.
В нашем центре можно пройти дополнительные исследования и наблюдаться всю беременность

Частые вопросы будущих мам

Когда делают скрининг 1 триместра?

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.

Как проходит перинатальный скрининг?

Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.

Как подготовиться?

К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.

Какие риски обнаруживает обследование?

Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.

Что показывает УЗИ скрининг?

Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.

По УЗИ врач-диагност определяет:

точный срок беременности,
не является ли она многоплодной,
размеры плода,
размещение будущего малыша в матке,
приблизительное очертание скелета,
насколько пропорционально развиваются кости,
правильно ли расположены основные органы,
симметрично ли развивается головной мозг,
нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.

Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:

чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
отсутствие у плода носовой кости;
уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.

Скрининг крови 1 триместра

Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.

Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.

Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.

Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.

Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра

Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.

Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.

К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.

Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.

Источник: life-reproduction.ru