Prisca программа пренатального скрининга что это

Беременность – пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Синонимы русские

Тройной тест второго триместра беременности.

Синонимы английские

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Для чего сдавать PRISCA или ASTRAIA? Когда нужна консультация генетика?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
• Не курить в течение 30 минут до анализа.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

1. PRISCA — пренатальный скрининг I триместра.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

• возраст старше 35 лет;
• невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
• хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
• наследственные заболевания в семье;
• перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врожденных пороков и аномалий плода).

Что означают результаты?

Пол

Возраст

Неделя беременности

Источник: kdlmed.ru

Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I в Москве

На ранних сроках беременности можно оценить риски вероятности рождения ребенка с генетическими заболеваниями с помощью анализов крови в комплексе с ультразвуковыми показателями плода. PRISCA (Prenatal Risk Assessment) – это метод исследование, который определяет повышенные риски развития хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса, Патау.

Пренатальный скрининг I-го триместр PRISCA назначается при:

• диагностике наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода (болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях);
• оценке угрозы преждевременного прерывания беременности или выкидыша, чтобы грамотно спрогнозировать дальнейшее течение беременности.

Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Материал для исследования: венозная кровь.

В Москве пройти Пренатальный скрининг I-го триместр PRISCA можно в лабораториях, адреса которых указаны на сайте.

Важно! Обязательно приложить анкету с заключением гинеколога и данными ультразвукового исследования (УЗИ): копчико-теменной размер плода (КТР), толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости.

Скрининг дает возможность оценить наличия аномалий плода без выполнения инвазивных процедур, таких как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез. Первый скрининг выполняется между 11 и 14 неделей беременности и включает в себя измерение показателей, таких как ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A), свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека.

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A) представляет собой гликопротеин, который секретируется синцитиальным трофобластом и децидуальной оболочкой, появляется в кровотоке вскоре после имплантации бластоцисты. PAPP-A обладает металлопротеазной активностью, которая расщепляет белок, связывающий инсулиноподобный фактор роста (ИФР), и высвобождает его.

Свободный ИФР играет главную роль в размножении, дифференцировке и инвазии клеток трофобласта, следовательно, это важно для развития плаценты. ИФР также регулирует поглощение глюкозы и аминокислот, таким образом, отвечает за рост плода. Соответственно, PAPP-A является частью этой системы, контролирующей активность ИФР. Появляется все больше доказательств того, что низкие уровни PAPP-A в первом триместре связаны с неблагоприятными исходами для плода и матери, такими как самопроизвольный аборт, преждевременные роды, задержка роста плода, преэклампсия, мертворождение, помимо хромосомной анеуплоидии.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) является членом семейства гликопротеинов и состоит из двух субъединиц (α- и β-цепи), связанных с интактным гормоном. 1-7 α-цепи во всех четырех из этих гликопротеиновых гормонов практически идентичны, тогда как β-цепи имеют сильно различающиеся структуры и отвечают за соответствующие специфические гормональные функции.

ХГЧ вырабатывается в плаценте во время беременности. У небеременных женщин он также может быть продуцирован опухолями трофобласта, опухолями половых клеток с трофобластическими компонентами и некоторыми нетрофобластическими новообразованиями. ХГЧ состоит из ряда изогормонов с различным размером молекул.

Биологическое действие гормона служит для поддержания желтого тела во время беременности. Это также влияет на выработку стероидов. Сыворотка крови беременных в основном содержит интактный ХГЧ. Измерение концентрации ХГЧ позволяет диагностировать беременность уже через неделю после зачатия. Особое значение имеет определение ХГЧ в первом триместре беременности.

Повышенные значения здесь служат признаком хорионической карциномы, пузырного заноса или многоплодной беременности. Пониженные значения указывают на угрозу или замершую беременность, внематочную беременность, преэклампсию или внутриутробную гибель плода.

Рекомендуется избегать тяжелых физических и эмоциональных перегрузок накануне исследования. Исключить за сутки до исследования жирную пищу.

Источник: www.sdat-analizy.ru

Первый скрининг

Первый скрининг — это важное и волнующее событие для будущих родителей. В этом разделе мы разберемся зачем нужен пренатальный скрининг, какие обследования включает, сроки проведения и особенности подготовки.

Скрининг первого триместра — это одна из трех ступеней углубленного наблюдения за развитием малыша, которая позволяет заметить малейшие отклонения и вовремя сообщить об этом будущим родителям. Задача врача — предоставить полную информацию о состоянии плода, обнаруженных аномалиях развития, заболеваниях, последствиях как для мамы, так и для ребенка. На основании чего женщина принимает решение о пролонгировании или прерывании беременности.

Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.

Первый скрининг проводится на 11-14 недели беременности. Такой временной отрезок не случаен. Во-первых, 11 недель — это минимальный срок, на котором можно заподозрить крупные пороки развития органов. Во-вторых, кости достаточно сформированы, чтобы определить, например, размер и форму черепа, сердце приобретает 4-х камерную структуру, близкую к той, что имеют взрослые.

Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.

Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.

• β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон, который вырабатывается плацентой после прикрепления зародыша к матке и вызывает перестройку женского организма под нужды ребенка. Достигает своего максимума с 8 по 12 неделю. Повышение этого гормона может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна.
• Плацентарный протеин А (РАРР-А или протеин А, ассоциированный с беременностью) — очень важный белок, выделяемый плацентой. Он способствует росту плаценты и строительству сосудов, по которым плод будет получать питание. Уровень белка зависит от срока беременности — чем больше срок, тем больше РАРР-А. Снижение уровня плацентарного протеина А характерно для синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме).

Ультразвуковое исследование.

Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.

При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.

• Воротниковое пространство — это область между кожей и мягкими тканями плода в области шеи, в которой находится жидкость. Является важным маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Также увеличение толщины воротникового пространства может являться сигналом о наличии врожденного порока сердца, дисплазии скелета, пупочной или диафрагмальной грыжи.

• Теменно-копчиковой размер (КПТ) — это длина линии от верхушки головы плода по спине до копчика. Пожалуй, это наиболее точный параметр для определения срока развития плода. При синдроме Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме), Синдроме Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдроме Тернера отмечается выраженное замедление развития плода. Поэтому КПТ будет меньше средней нормы. При синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме) размеры плода соответствуют норме и стоит опираться на другие показатели.
• Наличие и длина носовой кости — важный признак нормального развития плода. При синдроме Дауна кости носа короче или не визуализируются у 60-70% плодов с этой патологией. Что вместе с другими показателями повышает вероятность раннего обнаружения этого синдрома.

Отклонение результатов скрининга первого триместра от норм не говорит о стопроцентной патологии и необходимости прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Отклонения могут обнаруживаться при многоплодной беременности (беременностью двойней), неправильном определении срока гестации, сахарном диабете. Выявление групп риска производится программой. На данный момент в России сертифицированы две программы — PRISCA и ASTRAIA.

На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.

Инвазивные методы.

Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

• Амниоцентез — это забор небольшого количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови. Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов.

• Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион — одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.

Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) — неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау.

Однако существуют и ограничения:

• количество плодов более 2;
• если имеются признаки замершей одноплодной беременности;
• беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;
• при наличии онкологических заболеваний мамы.

Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

Подготовка к первому скринингу.

Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.

Источник: 9mesyacev.com

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг – это комплекс методов диагностики наследственных заболеваний у будущего ребенка, включающий несколько видов исследований:
• Ультразвуковой скрининг
• Биохимический скрининг
• Генетическая консультация

Пренатальный скрининг – это комплекс методов диагностики наследственных заболеваний у внутриутробного плода. Включает несколько видов исследований:

УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ

Это вид скрининга проводится трехкратно:

на 10-14 неделе – позволяет обнаружить грубые пороки развития: анэнцефалию (отсутствие головного мозга), омфалоцеле (дефект брюшной стенки – эмбриональная грыжа), шейную гигрому (порок развития лимфатической системы), а также выявляет специфические маркеры хромосомных заболеваний;

в 19-21 недели – выявляет анатомические аномалии развития, Это пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта;

на 30-34 неделе – определяет нарушение развития плода, предположительный вес ребенка и его состояние.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

Проводится по анализу крови из вены:

скрининг I триместра («двойной тест») – определяют уровень двух белков плаценты: PAPP-A и свободную β-субъединицу ХГЧ. Изменения их уровня свидетельствует о повышенном риске тяжелых пороков и хромосомных аномалий у плода, в т.ч. синдроме Дауна;

скрининг II триместра («тройной тест») устанавливает уровни α-фетопротеина, ХГЧ и свободного эстриола. Позволяет уточнить результаты первого скрининга.

ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА

Предполагает непосредственное генетическое исследование тканей, непосредственно связанных с плодом — хориона (биопсия хориона), крови из пуповины (кордоцентез), околоплодных вод (амниоцентез).

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОГО СКРИНИНГА

В первом триместре используется наружное и трансвагинальное исследование, а в последующем – преимущественно абдоминальное УЗИ (через живот).

Помимо диагностики пороков развития плода определяются характеристики беременности (маточная или внематочная, одноплодная или многоплодная), срок, как расположен плод в матке, состояние и количество околоплодных вод, тонуса матки. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения четырёхкратное проведение УЗИ за весь период беременности безопасно для матери и ребёнка.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОГО СКРИНИНГА

• Возраст будущей мамы старше 35 лет, особенно, если отцу больше 45 лет.
• Один из потенциальных родителей был облучен или подвержен воздействию другого вредного фактора окружающей или производственной среды.
• Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников или родственный брак.
• Перенесенные инфекции (краснуха, гепатит, герпес, цитомегаловирус).
• Прием в начале беременности или незадолго до нее лекарств с тератогенным эффектом (могут привести к врожденным порокам и аномалиям). В большей степени – стероидные гормоны, а также некоторые антибиотики, витамин А в очень высоких дозах.
• Если в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, синдромом Дауна или врожденными пороками развития, а также прерванные беременности по данной причине.
• Самопроизвольные аборты, невынашивание беременности.

Пренатальный скрининг может проводиться и по желанию родителей без медицинских показаний.

Обратившись в нашу клинику, вы будете защищены от ложных результатов, которые исключаются благодаря высокому профессионализму наших специалистов и высокотехнологичной ультразвуковой аппаратуре экспертного класса.

Результат ультразвукового и биохимического скрининга не является приговором, а позволяет вовремя применить инвазивные уточняющие методики исследования плода и принять взвешенное решение. Комплексное обследование и консультация специалиста помогут принять правильное решение.

Стоимость услуг Все цены

Наименование услуги Цена со скидкой (руб) Цена (руб)

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA	1490
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA	1590

Источник: nazimova.com