Рост и развитие следует рассматривать как реализацию организмом генетической программы в условиях постоянного его взаимодействия с окружающей средой. По мнению ряда ученых, существующая генетическая программа предопределяет темп роста, порядок созревания отдельных органов и систем, их биологическую надежность.
Генетическая программа играет большую роль в формировании того или иного морфологического типа. Так, у высоких родителей обычно рослые дети и, наоборот, у невысоких — дети низкого роста.
По мнению академика Ю.Н. Лисицына, влияние наследственности на рост велико, но не фатально. При неблагоприятных условиях (недостаток некоторых микроэлементов, белка в питании и др.) наблюдается задержка роста, и генетическая программа реализуется не полностью. Известен факт, что в период мировых войн антропометрические показатели обычно хуже, чем в мирное время.
При особенно неблагоприятных, экстремальных условиях генетическая программа роста и развития может быть не реализована, так как воспитанию должна предшествовать определенная морфофункциональная зрелость организма. Если такой основы нет, педагогическое воздействие будет неэффективным.
Естествознание 10 класс (Урок№35 — Как реализуется генетическая информация.)
В то же время воспитательный процесс стимулирует рост и развитие отдельных органов и систем. Генетически закодированная программа развития может не реализовываться при отсутствии определенного стимульного влияния среды.
Например, для развития речи или сложнокоординированного движения ребенку необходимы общение и тренировки.
Таким образом, рост и развитие организма обусловлены генетическим и средовым факторами. Например, масса тела зависит от средового фактора, тип высшей нервной деятельности — от генетического фактора, развитие моторики (сила, быстрота и др.), вегетативные функции (частота пульса, жизненная емкость легких) — от среды. Воспитатель должен знать, в какие возрастные периоды дети наиболее зависимы от средового фактора.
Периодичность в изменении процессов роста (акселерация, децелерация) детей.
Это еще одна закономерность, оказывающая значительное влияние на процессы роста и развития детей.
Акселерация 1 — ускорение темпов роста и развития детей и подростков. Суть ее состоит в том, что у современного поколения этап биологического созревания завершается раньше по сравнению с предыдущим поколением. Акселерация затронула весь период роста и развития ребенка от его рождения до пубертатного возраста, но наиболее ярко проявлялась в подростковом периоде.
Основные проявления акселерации, характерные для конца XX в. (по Ю.Е. Вельтищеву и Г.С. Грачевой):
- • увеличенная длина и масса тела новорожденных по сравнению с аналогичными величинами 1920—1930-х гг.; в настоящее время рост годовалых детей в среднем на 4—5 см, а масса тела на 1—2 кг больше, чем 50 лет назад;
- • более раннее прорезывание первых зубов, смена их на постоянные происходит на 1—2 года раньше, чем у детей XIX в.;
- • более раннее появление ядер окостенения у мальчиков и девочек, а в целом окостенение скелета у девочек заканчивается на три года, а у мальчиков — на два года раньше, чем в 20—30-е гг. XX в.;
- • более раннее увеличение длины и массы тела детей дошкольного и школьного возраста, причем чем старше ребенок, тем в большей степени он отличается по размерам тела от детей XIX в.;
- • увеличение длины тела у нынешнего поколения на 8—10 см по сравнению с предшествующим;
• половое развитие мальчиков и девочек заканчивается на 1,5—2 года раньше, чем в начале XX в., за каждые 10 лет наступление менструации у девочек ускоряется на 4—6 месяцев.
Как реализуется генетическая информация
На основании учета соотношений антропометрических показателей и уровня биологической зрелости выделяются гармонический и дисгармонический типы акселерации. К гармоническому типу относятся те дети, у которых антропометрические показатели и уровень биологической зрелости выше средних значений для этой возрастной группы, к дисгармоническому — дети, у которых отмечается усиленный рост тела в длину без одновременного ускорения полового развития или раннее половое созревание без усиленного роста в длину.
Для объяснения причин акселерации выдвинуто множество гипотез. Некоторые ученые связывали эти процессы с общим повышением уровня жизни и благосостояния населения Земли, которое нарастало более высокими темпами в тех странах, где акселерация началась раньше и была ярче выражена. Другая распространенная точка зрения — информационная гипотеза, согласно которой огромный поток информации способствует длительному возбуждению коры головного мозга и подкорки, следствием чего является повышение продукции гонадотропных гормонов гипофиза и андрогенов надпочечников. Отмечено влияние геомагнитной активности на процессы роста и созревания. У детей, родившихся в годы повышенной солнечной активности, процесс полового созревания замедлен, наступает позже, относительная длина ног меньше, а обхват грудной клетки больше по сравнению с подростками, родившимися в период нормальной солнечной активности.
До настоящего времени ни одна из теорий акселерации не получила всеобщего признания. Все большее число ученых склоняется к выводу о совокупности воздействия на растущий организм множества факторов, приведших к резкому ускорению физического развития детей во второй половине XX в.
Между тем исследования последних десятилетий, проведенные в странах Европы, Америки и России, показали, что процессы акселерации на популяционном уровне приостановились. Постепенно набирает силу противоположный процесс, который немецкий исследователь И. Рихтер назвал децелерацией (синоним — ретардация), т.е. замедление процессов роста и развития. Это обстоятельство свидетельствует более всего в пользу циклической теории «акселерация — ретардация развития».
- • экологический фактор;
- • генные мутации;
- • ухудшение социальных условий жизни и прежде всего питания;
• все тот же рост информационных технологий, который начал
приводить к перевозбуждению нервной системы и, в ответ на это,
к ответному ее торможению;
• снижение физической активности.
За последние 20 лет стали регистрироваться следующие изменения физического развития всех слоев населения и всех возрастных групп: уменьшилась окружность грудной клетки, резко снизилась мышечная сила. Но имеются две крайние тенденции в изменении массы тела: недостаточная, ведущая к гипотрофии и дистрофии; и избыточная, ведущая к ожирению. Все это расценивается как негативные явления.
Ретардация — это задержка физического развития и формирования функциональных систем организма. Она противоположна акселерации.
Источник: studref.com
1.2. Факторы, определяющие и регулирующие рост ребенка.
1. Генетическая программа. 2. Средовые факторы. 1. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА гетерогенна и включает в себя более 110 уже известных генов. Расшифровка генетической программы — проблема будущего, но ряд генетических факторов уже хорошо известен (например, у высоких родителей — высокие дети и наоборот).
Приблизительно конечный рост можно ориентировочно определить, пользуясь таблицей 1. В ней указан процент конечного роста, который достигается в соответствующем возрасте в период полового созревания. Таблица 1.
Определение приблизительного конечного роста детей.
| Возраст (ГОДЫ) | % от конечного роста | |
| Мальчики | Девочки | |
| 8 | 72 | 77,5 |
| 9 | 75 | 80,7 |
| 10 | 78 | 84,4 |
| 11 | 81 | 88,4 |
| 12 | 84,2 | 92,9 |
| 13 | 87,3 | 96,5 |
| 14 | 91,5 | 98,3 |
| 15 | 96,1 | 99,1 |
| 16 | 98,3 | 99,6 |
| 17 | 99,3 | 100 |
| 18 | 99,8 | 100 |
| 19 | 100 | 100 |
Пользуясь представленными данными можно ориентировочно определить приблизительный конечный рост ребенка по следующей формуле:
| Приблизительный конечный рост ребенка = | Рост в настоящий момент (см) % от конечного роста | х 100 |
Например, в 9 лет мальчик имеет рост 130 см: 130/75 х 100 = 173,3 , т.е. конечный рост этого мальчика составит около 173,3 см Нужно иметь в виду, что эти данные представляют лишь средние величины. Динамика роста носит сугубо индивидуальный характер. Темпы роста зависят, главным образом, от черт, унаследованных ребенком от обоих родителей.
У некоторых людей период бурного роста вообще отсутствует, вместо этого они постоянно прибавляют сантиметры год за годом. К 18 мес. (1 год 6 мес.) рост девочек достигает примерно половины их будущего взрослого роста, а мальчики достигают половины конечного роста приблизительно в два года.
Генетическая программа роста реализуется через гуморальную эндокринную систему, включающую все известные гормоны, но особое значение имеет гипоталамо-гипофизарная регуляция роста, центральным звеном которой является соматотропный гормон (СТГ). СТГ вырабатывается передней долей гипофиза и представляет собой пептид, состоящий из 190 аминокислот.
Соматомедин стимулирует митозы клеток хрящевой ткани (вытягивание костей в длину). Его действие ограничивается ростовыми сдвигами в длину и лишь незначительно — ростом паренхиматозных органов. Благодаря ему осуществляется и метаболическое обеспечение роста — повышенный гликолиз и глюконеогенез в хряще.
Наиболее активен СТГ в ночные часы, его выделению способствует гипогликемия. Однако СТГ не способен прямо влиять на ткани. Его действие на периферии реализуется через соматомедины: А, В, С. По своей структуре это полипептиды, которые вырабатываются в печени, возможно, в желудочно-кишечном тракте, в почках.
Ряд гормональных начал, не оказывая прямого действия на рост, обеспечивает его благодаря своему метаболическому влиянию. Например, система тиреоидного гормона вызывает дифференцировку и созревание тканей, без чего рост просто невозможен. Инсулин не оказывает прямого влияния ни на рост, ни на дифференцировку тканей.
Однако благодаря его свойствам, организм способен энергетически реализовать действие гормонов, обладающих стимулирующим действием. Особое место в своем влиянии на рост занимают половые гормоны – андрогены, непосредственно тестостерон у мальчиков и лютеинизирующий гормон у девочек. Они обладают стимулирующим действием на рост.
Однако их активность прослеживается не ранее 4-5 лет жизни, а максимум приходится на пубертатный период детства. В отличие от СТГ и соматомединов, они оказывают влияние не только на ускорение роста хряща, но и на его созревание (окостенение). В связи с этим действие этих гормонов кратковременно, оно заканчивается при окончании окостенения.
Для плода наиболее важное значение имеют: пролактин, тироксин, тканевые гормоны, особенно гистамин. На 1-ом году жизни — тканевые гормоны роста, тироксин, инсулин, факторы тимуса, возможно, гормоны слюнных желез. Со 2-го года до 10 лет рост определяется исключительно СТГ и соматомединами (последними особенно). В 6-8 лет уровень соматомединов наиболее высокий.
На всем протяжении жизни существенно меньшее значение для роста имеет тироксин, инсулин. С 6-7 лет начинают действовать андрогены надпочечников, влияние которых становится ведущим после 10 лет. 2. СРЕДОВЫЕФАКТОРЫ имеют прямое отношение к росту и развитию ребенка. 1. ФАКТОР ПИТАНИЯ Нерациональное вскармливание может привести к блокированию генетической программы.
Большая степень недостаточности питания не компенсируется изменением срока созревания и приводит к низкорослости и изменению пропорций тела. Хорошо известно, что скорость роста прямо пропорциональна количеству белка в рационе. Большое влияние оказывает полноценное витаминное обеспечение ребенка и наличие в пище ряда микроэлементов (цинк, марганец, железо и т.д.).
2. РЕЖИМ а) адекватный сон б) правильно организованный режим бодрствования. Сон ребенка должен быть самостоятельным и глубоким. Только при таком сне выделяется гормон роста («ночной» гормон). Максимальное выделение гормона роста отмечается в предутренние часы, именно в это время происходит клеточное деление, в частности, деление клеток хрящевой ткани.
Одновременно правильно организованный режим бодрствования должен осуществлять стимуляцию роста. В это понятие входит адекватная двигательная нагрузка. Она приводит к мощному выделению гормонов гипофиза, щитовидной железы, тканевых гормонов, которые обеспечивают повышение энергетического обмена.
Важно постоянно создавать ту степень вертикальной переменной по направлению механической нагрузки, которая является стимулятором остеогенеза и роста хряща, а также мышечного развития. Параллельно необходимо учитывать, что избыточные нагрузки оказывают отрицательное действие на рост. 3. ПСИХОЭМОЦИОНАЛЬНАЯ СТИМУЛЯЦИЯ Эмоциональный комфорт существенно стимулирует развитие.
Сочетание постоянно удовлетворяемой любознательности и доброжелательности, радости — важнейшие факторы, стимулирующие рост ребенка, не говоря уже о его психическом, социальном и умственном развитии. 4. КЛИМАТОГЕОГРАФИЧЕСКИЕ УСЛОВИЯ Жаркий климат и условия высокогорья обладают тормозящим влиянием на рост, но одновременно могут существенно ускорять созревание детей.
Широко известны колебания скорости роста в связи с сезонами года: весной и летом прирост длины тела ускоряется, а нарастание массы замедляется, осенью усиливается прирост массы тела при более медленном увеличении длины, зимой длина и масса тела растут примерно одинаково. Указанные колебания связаны с характером питания и образом жизни ребенка в разное время года. 5. К факторам, неблагоприятно влияющим на рост, относятся ЗАБОЛЕВАНИЯ РЕБЕНКА, приводящие к значительному потреблению энергии, которая уже не расходуется на рост и развитие. Наиболее неблагоприятны в этом отношении хронические заболевания.
Источник: studfile.net
Как реализуется генетическая программа роста
Более века назад английский психолог и антрополог Френсис Гальтон предсказывал рост ребенка на основе усредненного роста родителей. За прошедшие десятилетия разработаны новые методы генетического анализа. Но может ли современная наука дать более точный прогноз роста, чем удавалось ранее?
Полная расшифровка генома человека стала одной из наиболее впечатляющих побед естествознания конца XX — начала XXI в. Изучая геном, мы видим следы эволюции, оцениваем степень нашего родства с иными организмами, начинаем понимать, как устроены гены, как они функционируют в сложном взаимодействии друг с другом и с факторами внешней среды. Расшифровка дала ключ к диагностике моногенных (обусловленных точковыми мутациями отдельных генов) наследственных болезней, таких как муковисцидоз (Муковисцидоз — заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания), фенилкетонурия (Фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением метаболизма некоторых аминокислот, что приводит к тяжелому поражению нервной системы, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития), некоторые формы онкологических заболеваний. Значительно продвинулось понимание детерминируемых многими генетическими и средовыми факторами патологий, к числу которых относятся гипертония, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера и др.
Но мы, к сожалению, до сих пор поразительно мало знаем о наследовании нормальных признаков, характеризующих морфологию и конституцию человеческого тела*. Первые работы в этом направлении были посвящены анализу роста и веса, цвета кожи, волос и глаз, формы носа, уха, бровей и т.п. Именно по этим критериям потомки визуально похожи на родителей, поэтому их наследование привлекло внимание генетиков в первую очередь.
В настоящей статье мы расскажем об изучении роста взрослого человека, о достижениях и проблемах в этой области, о парадоксах, с которыми столкнулись исследователи.
Вариабелность нормы
Как правило, количественные признаки не стабильны. В зависимости от состава и объема пищи, уровня физических нагрузок, интенсивности стрессов у каждого индивида меняются концентрация холестерина и глюкозы в крови, вес и артериальное давление. В отличие от них рост, достигнув максимума к 18-20 годам, не меняется в течение нескольких последующих десятилетий.
Для его измерения, входящего в протоколы всех обследований, не нужны сложные приборы, достаточно сантиметровой ленты. Поэтому собрать данные для изучения наследования роста человека — не проблема. Сложность в другом — как их анализировать.
По замечанию польского сатирика Станислава Ежи Леца, «генетика — это наука, которая объясняет, почему ребенок похож на отца, если он действительно похож, и почему не похож, если так получилось». Но оставим иронию и задумаемся, в чем проявляется это сходство? В ребенке мы видим то, что отличает его отца и мать от остальных людей — по росту, цвету глаз, форме носа, походке, даже по отвращению к молочным пенкам или жареному луку. Сведения о том, что у мальчика или девочки столько же рук, ног, глаз, ушей, сколько и у каждого из родителей, ничего не дают для определения сходства.
Основной вопрос, на который пытаются ответить генетики: почему люди отличаются друг от друга по тому или иному признаку? Наша главная задача — поиск генов, определяющих это разнообразие, структура которых несхожа у людей с разными значениями признака. Поэтому для генетиков интересны лишь те из них, для которых известен полиморфизм.
Несмотря на то, что для каждого взрослого человека рост — стабильная характеристика, по этому показателю в целом жители Земли далеко не одинаковы. Например, согласно Книге рекордов Гиннесса рост мужчин варьирует от 48 до 272 см.
Но не будем говорить о гигантах, т.е. тех, кто выше 200 см, и карликах, недостигающих 130 см. Эти отклонения обычно вызваны нарушением секреции гормона роста. Остановимся на нормальном росте человека. Его вариабельность наблюдается как между популяциями, так и внутри них. Самыми высокими на планете считаются африканцы племени сари, у которых средний рост мужчин составляет 182 см.
Наиболее низкорослая группа живет в центральном Китае: каждый из 800 ее представителей не выше 120 см.
Во всех популяциях женщины в среднем на 10-15 см ниже мужчин, а современные молодые люди на столько же выше своих сверстников, живших в середине XX в. За несколько минувших веков средний рост человека неоднократно уменьшался, а затем увеличивался на несколько сантиметров. Последнее снижение в России наблюдалось во второй половине XIX в., с начала же XX столетия началось его увеличение, отмеченное не только в нашей стране, но и в Европе, Южной и Северной Америке. Явление это, называемое акселерацией, связывают с улучшением условий жизни и состояния здоровья, полноценным питанием.
Пол и возраст объясняют примерно половину разнообразия роста в популяции. И чтобы уменьшить «шум» от этих факторов, прежде чем проводить анализ, интересующий нас показатель «выравнивают» (в дальнейшем говоря о росте, мы будем иметь в виду не исходные его измерения, а значения, полученные после такой поправки).
Благодаря различию условий жизни людей и полиморфизму структуры генов, влияющих на рост, выровненный признак сохраняет свое разнообразие. Обычно выделяют две компоненты его полиморфизма: средовую и генетическую. Доля последней в разнообразии признака называется наследуемостью.
В принципе о наследовании роста известно давно, поскольку у высоких родителей дети, как правило, были выше, чем у низкорослых. Однако серьезное генетическое исследование впервые провел лишь в 1886 г. упомянутый Фрэнсис Гальтон. Он показал: существует положительная корреляция между ростом потомков и средним ростом их родителей. Как оказалось, последний объясняет около 40% вариабельности потомков.
Сейчас считают: 80-90% варьирования признака определяется генотипом. Общепринятой считается гипотеза о полигенном контроле роста. Согласно ей признак контролируется суммарным эффектом значительного числа генов, более или менее равномерно распределенных по всему геному. Вклад каждого из них мал и примерно одинаков.
SNP-маркеры
Для поиска генов, отвечающих за сложные признаки, используют информацию о структуре отдельных участков генома, называемых генетическими маркерами. Чаше в качестве их используют точковые мутации, связанные с заменой одного нуклеотида в цепи ДНК.
Обычно ученые выбирают участки с известным полиморфизмом, ибо у разных людей в заданной позиции генома могут находиться несхожие нуклеотиды. А число маркеров достигает нескольких миллионов; они более или менее равномерно покрывают всю генетическую карту человека. Причем их полиморфизм далеко не всегда функционален, т.е. замена одного нуклеотида на другой сама по себе не влияет на рост. Но если в момент мутации, приводящей к изменению последнего, рядом с функциональным аллелем (Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака) находился тот или иной вполне определенный аллель маркера, то в течение многих поколений оба они будут передаваться вместе.
Самый простой метод картирования генов, контролирующих количественный признак, основан на одновременном анализе значений последнего и аллелей маркера у конкретных людей. Если у одних с высоким значением признака преобладает один аллель, а у других с низким — иной, то говорят об ассоциации аллелей маркера с признаком. Наличие ассоциации свидетельствует о расположении гена, контролирующего данный признак, вблизи этого маркера.
Для SNP -маркеров, имеющих лишь два аллеля, можно определить, какой из них ассоциирован с высоким значением признака (плюс-аллель), а какой — с низким (минус-аллель). Обычно считается, что вклады обоих одинаковы по абсолютному значению, но разнонаправлены: один обеспечивает некоторое увеличение признака по сравнению со средним, другой — уменьшение на ту же величину. Представим, что люди с нуклеотидной последовательностью AAGCTTA (Латинскими буквами обозначаются азотистые основания, входящие в состав молекул ДНК: аденин (А), гуанин (О), цитозин (С), тимин (Т)) в среднем на 1 см выше имеющих последовательность AAGCTTA. Тогда мы можем приписать аллелю С эффект в +0,5 см, а аллелю Т —0,5 см.
Ассоциацию можно установить не с одним, а с несколькими SNP-маркерами. Если общее число плюс-аллелей больше, чем минус-аллелей, то суммарный эффект положителен и выражается в увеличении значения признака по сравнению со средним. В случае преобладания минус-аллелей мы наблюдаем обратный эффект.
Когда стали доступны многочисленные маркеры, расположенные по всему геному, многие специалисты попытались идентифицировать гены, контролирующие рост взрослого человека. Первоначально дело представлялось не очень сложным. Однако надежды не оправдались — в подавляющем большинстве работ не обнаружили достоверную связь между значением признака и генотипами маркеров.
На начало 2008 г. во всемирно известной электронной базе данных, находящейся в Национальном центре биотехнологической информации (США), было зафиксировано всего 8 локусов, ассоциированных с ростом. Словом, решение задачи требовало дополнительных усилий. Сконцентрировать их можно было на двух направлениях: увеличить размер выборки или предложить новые подходы к поиску генов.
Первые 54 гена роста
В 2008 г. в США и Великобритании три независимые группы ученых провели поиск генов, контролирующих рост взрослого человека. В сумме их поиск опирался на данные, полученные более чем у 60 тыс. человек, у которых были известны генотипы свыше 300000 маркеров, расположенных вдоль генома.
В итоге обнаружили 54 5ЫР-маркера, достоверно связанных с ростом и более или менее равномерно разбросанных по всему геному. Это подтвердило справедливость полигенной (Полигены — набор неаллельных генов слабого действия, каждый из которых вносит небольшой вклад в проявление количественного признака) модели наследования признака. Оценили и эффекты отдельных локусов.
Оказалось: генотипами каждого из них можно объяснить изменение роста на несколько миллиметров. Но поскольку генов нашли много, то поначалу предположили, что их суммарный эффект объяснит основную часть генетического разнообразия. В прессе появились восторженные комментарии: ожидалось, что вскоре на основе генотипирования родителей мы сможем предсказывать рост их будущих детей.
В свою очередь, на независимой выборке мы проверили обоснованность этих надежд, оценив суммарный эффект всех 54 локусов. И наш результат оказался печальным: разрекламированный ключ к решению проблемы объясняет только 5% вариабельности признака.
Если вспомним, что генетическая компонента разнообразия по росту составляет 80-90%, то становится понятным: известные сейчас 54 локуса — малая часть генов, контролирующих интересующий нас признак. Для идентификации остальных генов потребуется выборка поистине астрономическая.
Три гена с сильными эффектами