Ихтиоз что это за программа

Ихтиоз

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

Ихтиоз. Что это такое и как с этим жить?

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

• роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
• кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
• ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
• кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
• присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Что такое ихтиоз

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

• ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
• простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
• блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
• белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
• змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

• витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
• переливания плазмы крови;
• гормонотерапию (в сложных случаях);
• ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
• физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

• постоянно увлажнять воздух в помещениях, особенно зимой;
• избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
• постоянно пользоваться увлажняющими, смягчающими и ранозаживляющими мазями;
• отказаться от вредных привычек;
• не употреблять жирной и острой пищи.

Источник: www.medicina.ru

Ихтиоз: что это, симптомы, признаки, лечение

Ихтиоз — это генетическая болезнь кожных покровов, при которой происходит нарушение затвердения. Кожа становится сухой. Как правило, ихтиоз возникает у детей.

Причины

Различают несколько типов рассматриваемой патологии и соответствующие ихтиоз причины.

Вульгарный (классический) – один из самых широко распространённых типов заболевания. Обычно он развивается тогда, когда ребёнок достигает возраста три месяца.

Во многих случаях ихтиоз относится к генетическим недугам. Основанием обретённой ихтиоз болезни является нарушение функционирования эндокринной системы.

Симптомы

Признаки взаимосвязаны с видом и степенью его распространения. К первичным признакам причисляют:

• чрезмерная шершавость,
• расцветка кожи изменяется от желтого до черного,
• образование чешуи,
• трудности с терморегуляцией, практически отсутствует потоотделение,
• сильно заметные линии на руках и ногах,
• наличие ломких волос и ногтей,
• чесотка.

Диагностика

Для того, чтобы точно определить вид ихтиоза кожи, специалисты советуют проходить генетическое тестирование.

Результаты таких тестов в редких случаях могут продемонстрировать, какой степени тяжести состояние пациента на данный момент. Результат теста может быть отрицательным, что говорит об отсутствии мутации. Это позволит специалисту поставить точный диагноз, хотя и этого не всегда достаточно.

В некоторых случаях тестирование может показать не совсем точные результаты, что говорит о том, что наши знания и способы осуществления исследований несколько ограничены.

Тем не менее, в дальнейшем подобное тестирование несомненно будет отличаться высокой точностью — научная сфера развивается довольно стремительно, на постоянной основе делаются новые прорывы.

Отличительные характеристики пациентов с ихтиозом

Существует такая легенда, что больные с таким диагнозом вообще не выделяют пот. Это ошибочное мнение, однако в этом смысле у них есть своя специфика.

Протоки потовых желез располагаются в дерме, а выходят они на поверхность кожных покровов через эпидермис.

Из-за того, что кожные покровы при рассматриваемом заболевании изменены или в том случае, если можно заметить показатели эритродермии, пот не доходит до своей окончательно точки в полной мере, что говорит о низком уровне потоотделения. На коже детей данное явление может выражаться в покраснении и интенсивном шелушении. По этой причине стандартная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Лечение

Стоит сразу отметить, что полностью вылечить заболевание ихтиоз не предоставляется возможным. Инновационные технологии и медицинское оборудование позволяют лишь несколько устранить симптомы. Для этого существует медикаментозное ихтиоз лечение:

• витамины,
• гормональные лекарственные средства для лучшего функционирования щитовидной железы.

Для того, чтобы устранить сухость, назначают увлажняющие средства. Салициловая кислота позволяет устранить воспалительные процессы и продезинфицировать кожу. Также могут назначить специальные обертывания, которые устраняют повреждения кожи. Необходимый препарат назначает исключительно доктор в зависимости от вида ихтиоза.

На степень развития патологии особое влияние оказывают климатические условия. В осенне-зимний период болезнь развивается быстрее, поэтому заболевшим стоит переезжать на время в более тёплые страны.

Профилактика

Из-за того, что характер болезни до конца неясен, профилактических мероприятий по предупреждению распространения ихтиоза не существует. Теперь вы знаете, что такое ихтиоз.

Эта запись была размещена в Полезно знать. Добавить в закладки постоянная ссылка.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Источник: el-klinika.ru

Ихтиоз

Ихтиоз представляет собой наследственное дерматологическое заболевание, которое характеризуется нарушением ороговения эпидермиса и появлением на кожной поверхности «рыбьих» чешуек.

Причины и механизм развития ихтиоза

Возникновение ихтиоза обусловлено наследованием генной мутации, которая приводит к нарушению метаболизма белков и липидов, накоплению в крови аминокислотных комплексов и холестерина. Эти явления провоцируют:

• замедление обменных процессов;
• нарушение терморегуляции организма;
• усиление активности энзимов, обеспечивающих окислительные реакции;
• снижение функциональной деятельности щитовидной, надпочечных, половых и потовых желез;
• дефицит гуморального и клеточного иммунитета;
• избыточную секрецию измененного кератина;
• нарушение усвоения витамина А.

Симптомы

Ихтиоз может протекать в следующих формах:

1. Обыкновенной – проявляется в раннем детстве, у пациентов наблюдается:

• сухость кожи и волосистой части головы;
• наличие на теле шелушащихся светлых, плотно скрепленных между собой полигональных чешуек;
• усиление папиллярного рисунка на кожных покровах ладоней и подошв;
• углубление кожных складок.

2. X-сцепленной – чаще всего встречается у мужчин, тело пациента покрыто буроватыми крупными чешуйками, кожа между ними покрыта трещинами, в результате глубокого кератита происходит помутнение роговицы, развивается тестикулярная недостаточность.

3. Ламеллярной – врожденной, при которой кожа новорожденного младенца покрыта толстым серо-черным «щитом», рот стянут, ушные раковины деформированы, веки выворочены, имеются несовместимые с жизнью аномалии, приводящие к гибели ребенка.

4. Эпидермолитической – кожные покровы младенца имеют ярко-красный оттенок, ладони и подошвы утолщены, наблюдаются кровоизлияния в слизистые оболочки, присутствуют дефекты эндокринной, нервной, сосудистой и других систем. Процент летального исхода очень высокий из-за присоединившихся осложнений.

Диагностика

Ихтиоз характеризуется настолько специфической клинической симптоматикой, что не вызывает затруднений при диагностировании заболевания.

Врожденные формы требуют дифференциации с эритермодермией и другими дерматозами – с этой целью выполняют:

• Дерматоскопию.
• Ангиографию.
• Обследование структуры подкожно-жировой клетчатки.
• Гистологическое исследование биоптата кожи.

Лечение

При ихтиозе тактика лечебных мероприятий зависит от тяжести заболевания – пациенту назначают:

• высокие дозы витаминов А, С, В, Е и никотиновой кислоты;
• липотропные средства;
• переливания плазмы;
• препараты кальция и железа;
• гамма-глобулин;
• экстракт алоэ;
• гормональную терапию;
• ультрафиолетовое облучение;
• талласо- и гелио-процедуры (морские и солнечные ванны).

Для восстановления функции дерматоцитов необходимо принимать солевые и крахмальные ванны с добавлением хлористого натрия, мочевины, ароматических ретиноидов.

Источник: medcentr-endomedlab.ru

Ихтиоз

• Причины и механизм развития ихтиоза
• Клинические проявления ихтиоза
• Диагностика
• Лечение ихтиоза
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами.

Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки.

Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами.

Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена.

В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз и профилактика

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Источник: www.krasotaimedicina.ru

Ихтиоз

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Ихтиоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Ихтиоз – это диффузное нарушение ороговения верхнего слоя кожи (эпидермиса), проявляющееся образованием чешуек, напоминающих чешую рыбы.

Причины появления ихтиоза

Кожа состоит из 3 слоев: эпидермиса, дермы и подкожной клетчатки. Эпидермис представляет собой многослойный плоский ороговевающий эпителий, где происходит постоянное обновление клеток. Процесс отмирания и ороговения клеток в эпидермальном слое кожи называется кератинизацией. Кератин и жиры придают коже прочность, эластичность и способность защититься от внешней агрессивной среды и различных повреждений.

В норме продолжительность цикла кератинизации эпидермиса составляет 26-28 суток.

В эпидермисе различают 5 слоев (снизу вверх): базальный, шиповатый, зернистый, блестящий и роговой.

В базальном слое эпидермиса происходит рождение клеток. По мере созревания клетки эпидермиса поднимаются в верхние слои, у них исчезают ядро и органеллы и они заполняются кератином. В зернистом слое кератин уплотняется из-за присутствия белка филагрина. В роговом (самом верхнем слое эпидермиса) клетки приобретают плоскую форму и плотно прилегают друг к другу.

Таким образом, кератинизация – это последовательный, послойный процесс в эпидермисе, протекающий с образованием веществ, защищающих кожу от неблагоприятных внешних факторов.

При снижении скорости клеточной пролиферации (размножения) цикл обновления эпидермиса замедляется, а роговой слой утолщается. Чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса называется гиперкератозом.

При патологической задержке отшелушивания роговых клеток формируется ихтиоз.

Классификация заболевания

Ихтиоз может быть самостоятельным заболеванием (врожденный ихтиоз) или осложнением болезней внутренних органов и систем организма (приобретенный ихтиоз).
Различают несколько видов врожденного ихтиоза, связанного с мутацией генов:

• ихтиоз простой;
• ихтиоз, связанный с X-хромосомой;
• пластинчатый ихтиоз;
• врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
• ихтиоз плода;
• другой врожденный ихтиоз.

Х-сцепленный ихтиоз встречается с частотой 1 случай на 2000-9500 мальчиков и обусловлен мутацией в гене стероидной сульфатазы. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу. Х-сцепленный ихтиоз имеет рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов, приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя кожи.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлена мутациями в генах, кодирующих синтез кератина.

Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается в эмбриональном периоде на 4-5-ом месяце беременности. Больные дети рождаются обычно недоношенными. Весь кожный покров новорожденного инфильтрирован и напоминает панцирь. При данном заболевании существуют мутации, несовместимые с жизнью, когда новорожденные погибают в первые дни жизни.

Другой врожденный ихтиоз – это группа синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов синдрома Нетертона, синдрома Руда, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Юнга-Фогеля, линеарного огибающего ихтиоза Комеля.

От типа наследуемых мутаций зависит тяжесть клинических проявлений и прогноз заболевания.

Приобретенный ихтиоз появляется в зрелом возрасте и в 20–50% случаев встречается при злокачественных новообразованиях (лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциноме легких, яичников и шейки матки). Поражение кожи может быть первым проявлением опухолевого процесса. Также шелушение кожи, похожее на ихтиоз, может развиваться при заболеваниях пищеварительного тракта (синдроме мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, дерматомиозите), эндокринных расстройствах (сахарном диабете), заболеваниях крови, болезнях почек, при приеме некоторых лекарственных препаратов (циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов).

Симптомы ихтиоза

Основными признаками простого ихтиоза являются шелушение разгибательных поверхностей конечностей, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз. Кожа спины, живота, волосистой части головы поражены меньше. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями. На коже голеней – темные и толстые, плотно прикрепленные.

На коже бедер, плеч, предплечий, ягодиц, туловища, лица отмечается гиперкератоз в виде мелких сухих узелков в устьях волосяных фолликулов. Ладони и подошвы напоминают кожу старого человека. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся. Волосы тонкие и редкие.

Больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям. Могут наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы, непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов, заболевания желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), склонность к инфекциям.

Х-сцепленный рецессивно-наследуемый ихтиоз проявляется сразу после рождения или в первые недели жизни сухостью кожного покрова. Крупные чешуйки могут быть светло- или темно-коричневого цвета и располагаться на разгибательных поверхностях конечностей, а задняя поверхность шеи приобретает «грязный» вид. Отсутствует поражение кожи лица и кистей по типу «перчаток», подмышечных впадин, локтевых ямок и области гениталий. У многих больных, в том числе у женщин – носительниц гена, наблюдают помутнение роговицы.

Поражение кожи наблюдается только у лиц мужского пола (женщины являются лишь носительницами дефектного гена).

Часто встречается крипторхизм (неопущение яичка или яичек в мошонку). Имеется повышенный риск развития рака яичек. В редких случаях бывает умственная отсталость. Кожные проявления не приводят к физическим ограничениям, но вызывают психический дискомфорт.
Сочетание Х-сцепленного ихтиоза с гипогонадизмом (синдромом, сопровождающимся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов) описывают под названием синдрома Руда.

При пластинчатом ихтиозе ребенок рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, проявляющейся воспалением кожных покровов с покраснением, отеком, высыпанием папул, булл и пустул, которые превращаются в эрозии с образованием корок. К 6-7 месяцам после рождения на гладкой коже отмечается пластинчатое шелушение мелких светлых чешуек, на голенях – крупных. Отмечается ладонно-подошвенный гиперкератоз, деформация ушных раковин. Отсутствуют сезонность и нарушения физического и психического развития.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется поражением кожи ребенка с рождения и проявляется гиперкератозом с крупнопластинчатыми образованиями в области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных, голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин). На фоне очагов гиперкератоза появляются пузыри с серозным содержимым.

В последующем наблюдается крайне высокий риск присоединения вторичной инфекции, симптомами которого являются повышенная температура тела, увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых чешуек остаются эрозии. Наблюдается сезонность обострения осенью и весной. Легкая степень заболевания характеризуется единичными первичными элементами с роговыми чешуйками и самостоятельным разрешением процесса к 3-5 годам жизни. При тяжелом течении заболевания пузыри покрывают весь кожный покров, вскрываются, образуя участки мокнутия.

Небуллезная врожденная эритродермия характеризуется яркой, плотной диффузной эритемой с обильным шелушением в виде полупрозрачных коричневых чешуек, которые могут отделяться целыми пластами. Имеется сухость и ощущение стянутости кожи. При легкой степени заболевания в процесс вовлекаются только лицо, ладони и подошвы. При тяжелом течении захватывается весь кожный покров.

Ребенок не может нормально дышать, сосать, открывать рот. В связи с плохой работой потовых желез жара или физическая нагрузка приводят к подъему температуры, потере влаги, обезвоживанию.

При ихтиозе плода в 80% случаев новорожденные рождаются недоношенными. Кожа ребенка похожа на панцирь, который растрескивается с образованием крупнопластинчатых чешуек коричневого и серого цвета. Характерна диффузная кератодермия ладоней и подошв. Лицо деформировано, волосы на голове редкие или отсутствуют. Губы утолщены, рот раскрыт, в углах рта — глубокие трещины.

Нос, ушные раковины, суставы деформированы, могут быть врожденные дефекты пальцев. В связи со сниженным иммунитетом с первых дней жизни у детей могут быть инфекционные осложнения: пневмония, гнойные отиты, абсцессы подкожной клетчатки.

Диагностика ихтиоза

Диагноз ихтиоза устанавливается на основании клинических проявлений заболевания.

Для уточнения диагноза применяют следующие исследования:

• Гистологическое исследование биоптатов кожи.
• Пренатальная диагностика при амниоцентезе.
• Исследование крови пациентов для обнаружения мутаций генов:
• ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Источник: www.invitro.ru