Социально-экономическое благополучие страны во многом зависит от вклада, который население вносит в развитие ее индустриальных и интеллектуальных ресурсов, от степени реализации личного потенциала каждого человека в профессионально-личностной сфере.
В настоящее время в современном обществе особое вниманием уделяется проблемам профессионального развития. Научное знание о закономерностях и особенностях развития профессионально-необходимых качеств, включая особенности активизации интеллектуального потенциала, позволит повысить эффективность образовательных программ и технологий.
Введение
1.Генетическая программа человека
2. Интеллектуальные способности: определение и классификация
3.Факторы, влияющие на развитие интеллектуальных способностей
Заключение
Список использованной литературы
Работа состоит из 1 файл
Генетическая программа человека и природа интеллектуальных способностей
1.Генетическая программа человека
2. Интеллектуальные способности: определение и классификация
3.Факторы, влияющие на развитие интеллектуальных способностей
Список использованной литературы
Код человека или как гены определяют нашу жизнь | Артем Елмуратов | TEDxVolkovSquare
Социально-экономическое благополучие страны во многом зависит от вклада, который население вносит в развитие ее индустриальных и интеллектуальных ресурсов, от степени реализации личного потенциала каждого человека в профессионально-личностной сфере.
В настоящее время в современном обществе особое вниманием уделяется проблемам профессионального развития. Научное знание о закономерностях и особенностях развития профессионально-необходимых качеств, включая особенности активизации интеллектуального потенциала, позволит повысить эффективность образовательных программ и технологий.
При всём разнообразии теоретико-методологических подходов к изучению интеллекта, проблемы интеллектуальной активности остаётся недостаточно изученными и имеют важное теоретическое и практическое значение. Это обстоятельство определило актуальность исследования.
Проблема исследования генетической программы человека и природы интеллектуальных способностей сохраняет актуальность, поскольку до сих пор остаётся одной из наиболее противоречивых, дискутируемых.
Проблема интеллектуальных способностей человека затрагивается в той или иной степени представителями различных наук (антропологии, кибернетики, педагогики, психологии, физиологии, и т. д.).
Таким образом, одной из важнейших задач современной науки остается раскрытие внутренней структуры интеллектуальных способностей, определение их качественной специфики.
1.Генетическая программа человека
Генотип человека содержит около ста тысяч генов которые функционируют как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК. К сожалению, сегодня не построена принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Определена лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.
Гены и геном человека (рассказывает профессор Константин Северинов)
Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам. Количество всевозможных сочетаний генов, и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и непредсказуемым в естественных условиях. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).
Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.
Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает.
Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной.
Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями. эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными.
Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23).
Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y- хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин.
К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молекулярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических(вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и связаны с повышением частоты врожденных пороков развития.
2. Интеллектуальные способности: определение и классификация
В истории психологических исследований проблема интеллекта, являясь, с одной стороны, наиболее изучаемой и распространенной (ей посвящено наибольшее количество работ), с другой стороны, остается самой дискуссионной. Так, например, до настоящего времени не сложилось однозначного определения понятия «интеллект», хотя им активно оперируют в различных областях психологической науки. Приведем несколько определений интеллекта:
«Интеллект – разум, способность мыслить, проницательность, совокупность тех умственных функций (сравнения, абстракция, образование понятий, суждения, заключения и т.д.), которые превращают восприятия в знания или критически пересматривают и анализируют уже имеющиеся знания».
«Интеллект – это относительно устойчивая структура умственных способностей индивида»;
Интеллект отождествляют также с системой умственных операций, со стилем решения проблем, с индивидуальным когнитивным стилем и т.д. Отсутствие однозначности в определениях интеллекта связано с многообразием его проявлений. Однако всем этим проявлениям присуще то общее, что позволяет отличать их от других особенностей поведения, а именно: активизация в любом интеллектуальном акте мышления, памяти, воображения всех тех психических функций, которые отвечают за познание окружающего мира.
Г.Айзенк выделяет три вида интеллекта:
- биологический интеллект, под которым понимается физиологическая, нейрологическая, биохимическая и гормональная основа познавательного поведения, которая в основном связана со структурами и функциями коры головного мозга;
- психометрический интеллект, который определяется стандартными тестами измерения коэффициента интеллекта (IQ);
- социальный (или практический) интеллект как проявление социально полезной адаптации, выделяются и исследуются такие проявления социального интеллекта, как рассуждение, решение задач, память, обучаемость, понимание, обработка информации, выработка стратегий, приспособление к окружающей среде.
Рассмотрим данную классификацию подробнее.
ФАКТОРНЫЕ МОДЕЛИ ИНТЕЛЛЕКТА
Предложенные классификации интеллекта являются в большей степени теоретическими. Если же придерживаться направления, «что любые психологические конструкты, описывающие психологическое свойство, процесс, состояние, имеют смысл лишь в сочетании с описанием процедуры исследования, диагностики, измерения поведенческих проявлений этого конструкта», что характеризует собой операционный подход, то мы обратимся к так называемым факторным моделям интеллекта. При факторном анализе мы предполагаем, что за множеством результатов измерений различных психологических величин стоит некий скрытый фактор, в данном случае – интеллект, который мы и стараемся определить, анализируя его внешние проявления.
В.Н.Дружинин предложил следующую схему классификации факторных моделей интеллекта. Условно они разбиты на четыре основные группы по двум признакам: что является источником модели – умозрение или эмпирические данные – и как строится интеллект – от отдельных свойств к целому или от целого к отдельным свойствам. Рассмотрим их.
Модель К. Спирмена
Модель К.Спирмена признает интеллект как общий фактор, представленный на всех уровнях интеллектуального функционирования. Модель Спирмена можно охарактеризовать как двухфакторную модель интеллекта.
Она базируется на том, что между результатами выполнения различных интеллектуальных тестов имеется положительная корреляционная связь: как правило, испытуемые, успешно выполняющие тесты на мышление, таким же образом проявляют себя в тестах на прочие познавательные способности. Основой этой связи, по Спирмену, служило наличие в каждом из тестов некоторого общего начала, получившего название «общего фактора интеллекта – фактора G. G-фактор определяется как общее количество «умственной энергии». Кроме фактора G, Спирменом был выделен фактор S, характеризующий специфику каждого конкретного тестового задания либо того или иного вида интеллектуальной активности. В дальнейшем двухфакторная модель интеллекта была дополнена факторами, отвечающими за механические, арифметические и лингвистические (вербальные) способности, которые оказались расположенными между S- и G-факторами, что превратило модель Спирмена в иерархическую.
Модель Л. Терстоуна
В рамках теории интеллекта Л.Терстоуна отвергалась возможность существования общего интеллекта. Проведя корреляцию результатов выполнения испытуемыми 60 разных тестов, предназначенных для выяснения самых разных сторон интеллектуальной деятельности, Терстоун выделил ряд групповых факторов, семь из которых получили название «первичных умственных способностей».
Перечислим эти факторы:
S: пространственный – способность оперировать в уме пространственными отношениями;
P: восприятие – способность детализировать зрительные образы;
N: – вычислительный – способность выполнять основные арифметические действия;
V: – вербальное понимание – способность понимать и раскрывать значение текстов и слов;
F: – беглость речи – способность быстро подобрать слово по заданному критерию;
М: – память – способность запоминать и воспроизводить информацию;
R: логическое рассуждение – способность выявить закономерность в ряду букв, фигур, цифр.
В результате был сделан вывод о том, что должен использоваться не единственный показатель, а соответствующий профиль умственных способностей, каждая из которых проявляется независимо от других и отвечает за строго определенную группу интеллектуальных операций. Однако дальнейшие исследования показали, что выделенные факторы не являются полностью независимыми. Они коррелируют друг с другом, что говорит в пользу существования единого G-фактора.
Подход Л.Терстоуна о множественности интеллектуальных способностей был развит в работах американского психолога Дж.Гилфорда, предложившего модель для описания различных типов интеллектуальных способностей. Многомерная структурная модель Гилфорда основана на трех критериях, описывающих различные стороны интеллектуальной деятельности:
1. Тип выполняемой умственной операции (оценка, конвергенция, дивергенция, запоминание, познание).
2. Содержание материала интеллектуальной деятельности (объектное, символическое, семантическое, поведенческое).
3. Разновидность конечного продукта (единицы, классы, отношения, системы, трансформация, рассуждения).
Таким образом, каждый оцениваемый фактор интеллекта характеризуется сочетанием категорий из каждого измерения.
Всего в классификационной схеме Гилфорда 120 факторов. В исследованиях Гилфорда достижения по одной группе не обязательно были связаны с достижениями по другой, из чего был сделан вывод, что интеллект нельзя рассматривать как одну способность.
ИЕРАРХИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ИНТЕЛЛЕКТА
В дальнейшем появились иерархические теории интеллекта, например теория Д. Вернона. Он различает три иерархических уровня. На самом верху находится общий интеллект, далее следуют два основных групповых фактора: вербально — числовой и практически — механически пространственный, на третьем уровне находятся факторы, отвечающие за специальные способности: техническое мышление, арифметическую способность и пр., внизу иерархического дерева помещаются более частные субфакторы.
Иерархическая модель Дж. Векслера также включает в себя три уровня:
1) уровень общего интеллекта;
2) уровень групповых факторов: интеллекта действий и вербального интеллекта;
3) уровень специфических факторов.
Необходимо упомянуть и модель интеллекта, предложенную Р.Кеттелом. Он выделил два фактора – «свободный» (или «текучий») и «связанный». Фактор «связанного» интеллекта определяется совокупностью знаний и интеллектуальных навыков личности, которые индивид приобретал в ходе социализации с раннего детства и до конца жизни. Он определяет то, насколько индивид овладел общей культурой того общества, к которой он принадлежит. Фактор «свободного» интеллекта определяет первичное накопление знаний и, с точки зрения Р.Кеттела, независим от приобщения к культуре.
Источник: www.freepapers.ru
6. Генетическая программа человека и природа интеллектуальных способностей
Геном человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми остальными. Появились сообщения о том, что геном человека раскрыт, однако идентифицирована пока всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов. Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам.
Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 2 23 , и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным, в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).
Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. И с каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.
Несмотря на вырожденность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает.
При генных мутациях происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды редупликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. На сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений.
Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.
Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями. Эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 либо погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными.
Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23).
Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней У-хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин.
К третьей группе относятся многофакторные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молекулярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и связаны с повышением частоты врожденных пороков развития.
Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные, с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Современная наука под гениальностью понимает наивысшее проявление человеческих возможностей.
Безусловно, гениальным был человек, научившийся первым добывать огонь, создавать рисунки, выращивать ячмень или картофель, использовать мускульную силу животных, работать с металлом. По мере социального прогресса число гениальных открытий возрастает. Как правило, они являются плодом коллективного труда, и имена гениев часто остаются неизвестными. Истинно гениальных людей за сорок веков цивилизации оказалось не так уж и много, всего лишь около трехсот.
От античности идет взгляд на гениальность как «божественный дар», как род иррационального вдохновения, «озарения свыше». Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность — дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген?
Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность случайного уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 10 -4 . Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже. Благоприятная социальная cреда способствует реализации природных задатков, неблагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.
Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена в работах крупнейшего российского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность — это некое пограничное состояние между «светом и тьмой», лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.
Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков, наделенный благодаря этому живым, любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.
Исследуя феномен А. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженной циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей — кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями).
Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность.
В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт.
Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствам и действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличностью в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период.
Другой пример — творчество Г.Х. Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана, связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген синдрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15.
Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий — высокий рост, непропорционально длинные конечности, чрезмерно длинные («паучьи») пальцы, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, воронкообразную форму груди, недоразвитость мышечной и жировой ткани. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениями, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаще всего такие люди — психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были у таких выдающихся личностей, как Н. Паганини, А. Линкольн, Де Голль, К. Чуковский, Л. Ландау.
Если «средний» человек со средними способностями характеризуется некой «генетической гармонией» — нормой, то гений — это отклонение от нормы. Это отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека.
Гениальность сродни природному дару предвидения. Все гениальные люди имеют высокий уровень интуитивного мышления. Но интуиция, озарения посещают человека, который, вникая в проблему, пытается идти нетрадиционным путем, взглянуть на явление с другой стороны.
Источник: studfile.net
Из чего состоит геном человека
Каждый геном уникален. Именно он определяет, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.
В геноме также заложено то, как будут работать клетки, ткани и органы тела.
Разберем, из чего состоит геном и как он «хранится» в клетках.
Хромосомы и ДНК
Почти во всех клетках нашего тела есть ядра. Их можно сравнить с «командным центром», который дает клеткам указания расти, делиться или умирать.
Именно в ядре находятся хромосомы. Это структуры, в которых сосредоточена большая часть генетической информации. Каждая хромосома представляет собой одну плотно «упакованную» длинную нить ДНК.
В каждой нормальной клетке человека 23 пары хромосом, то есть всего их 46.
Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. В каждой из них находится половинный набор хромосом, то есть 23.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.
Нуклеотиды и гены
Информация в ДНК записана в виде кода, состоящего из четырех азотистых оснований:
- аденин (А),
- гуанин (Г),
- цитозин (Ц),
- тимин (Т).
Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином). Каждое основание присоединяется к молекуле сахара и молекуле фосфата — вся эта конструкция называется нуклеотидом.
Посмотрите еще раз на двойную спираль ДНК: ее горизонтальные «ступени» — это и есть пары оснований, а вертикальные боковые части — сахара и фосфаты.
Теперь, когда мы поняли, как устроена двойная цепочка ДНК, настало время поговорить о генах.
Ген — это основная «единица» наследственной информации, и он представляет собой «кусочек» ДНК, то есть некоторое количество нуклеотидов.
Что «записано» в генах и как их прочитать?
У каждого человека есть две копии большинства генов — по одной от отца и от матери. Большинство генов одинаковы для всех людей, но малая часть (около 1%) немного отличаются от человека к человеку.
Именно этот 1% генов отвечает за уникальные физические особенности каждого из нас.
Каждый человек обладает 20—25 тысячами генов.
В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.
Генетические суперспособности
Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения, ферменты, «читают» и копируют этот код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок.
РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.
Что такое «мусорная ДНК»
Лишь около 1% ДНК составляют гены, которые кодируют белки.
Считается, что остальные 98—99% ДНК не несут в себе подобной информации. Поэтому долгое время эту часть ДНК считали бесполезной — отсюда и ее название, «мусорная ДНК».
Однако сейчас известно, что на самом деле она выполняет ряд важных функций. В частности, может «включать» и «выключать» гены, регулируя их активность и, как следствие, выработку белков.
Некоторые участки некодирующей ДНК необходимы для нормального процесса синтеза белков. Кроме того, она служит для защиты хромосом — специальные сегменты некодирующей ДНК (теломеры) «закрывают» концы хромосом и предохраняют от разрушения при делении клетки.
Чем геном отличается от генотипа
И геном, и генотип — это совокупность генов организма. Изначально отличие заключалось в масштабе.
Генотип — это совокупность генов одного человека. От генотипа зависят внешние черты — рост, цвет кожи, глаз, тип волос и так далее. Внешние признаки, закодированные в генотипе, называются фенотипом.
Как гены влияют на качество зубов
Геном — это совокупность всей генетической информации отдельного человека, включая некодирующую и митохондриальную ДНК. Так как отличия между геномами представителей одного и того же вида незначительны, можно также сказать, что
генотип характеризует одну особь, а геном — вид.
Чем геномика отличается от генетики
Изучением ДНК, нуклеотидов и в целом работы генов занимаются геномика и генетика.
Генетика — это наука, которая изучает гены и их вариации, а также процессы наследования генов и изменчивость признаков человека.
Другими словами, генетики изучают, как определенные черты и свойства организма (в том числе и наследственные заболевания) передаются из поколения в поколение, а также как работа разных генов влияет на организм.
Геномика — это более новый термин. Геномика исследует геном, то есть всю совокупность генов организма, в том числе их взаимодействие как друг с другом, так и с окружающей средой.
Геномика включает в себя и изучение заболеваний, но не сугубо генетических, а мультифакторных, — таких, которые вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, например, болезней сердца, астмы, диабета, рака.
Геномика предлагает новые возможности терапии и лечения некоторых сложных заболеваний, а также новые методы диагностики.
Что показывают генетические тесты
Сегодня исследовать свою ДНК очень просто — для этого нужно всего лишь сдать кровь или слюну на генетическое исследование. Но генетические тесты бывают разные.
- Стандартное диагностическое тестирование — используется для подтверждения или исключения определенного генетического заболевания.
- Тест на наличие наследственных заболеваний — проводят до или во время беременности, чтобы определить риск их появления у ребенка.
- Генетический скрининг новорожденных — стандартная процедура, которая проводится для выявления ряда наследственных заболеваний.
- Прогностическое генетическое тестирование — позволяет оценить предрасположенность к развитию ряда заболеваний (например, рака молочной железы) в более позднем возрасте.
- фармакогенетическое тестирование — показывает, может ли генетика человека влиять на его реакцию на лекарства.
Генная терапия: шанс или фантастика?
Но и это лишь часть возможностей. Так, с помощью генетического теста можно получить более разнообразную информацию.
Генетический тест Атлас позволяет не только узнать о рисках развития ряда заболеваний, но и, например, получить информацию предрасположенности к непереносимости продуктов, вероятности получения спортивных травм. Кроме того, с помощью теста можно узнать о других генетически обусловленных особенностях организма, выяснить, к каким популяциям относились ваши предки и даже найти дальних родственников.
Проект «Геном человека»
Проект«Геном человека» — самый масштабный международный проект по изучению человеческого генома.
Он стартовал в 1990 году и формально был завершен в 2003 году. Фактически цели проекта были выполнены только в 2022 году.
Главная цель проекта — полная расшифровка человеческого генома — определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК, а также выявление всех генов и определение их функций.
К 2003 году ученые смогли «прочитать» 92% «букв» в ДНК. Тогда пробелы не считались важными. Оставшиеся 151 миллион пар оснований (примерно 8% генома) относились к «мусорной» ДНК.
Однако за прошедшие годы ученые, используя новейшие технологии, смогли прочитать геном до конца. Оказалось, что остававшиеся непрочитанными 8% генома несут в себе важную информацию, благодаря которой исследователи смогут по-новому интерпретировать полученные ранее данные.
Статьи о генетике в блоге Атласа:
- Что такое эпигенетика
- Генная терапия
- Кто такой врач-генетик и чем он может помочь
- Very Well Health, What Are Genes, DNA, and Chromosomes? 2022
- Your Genome, What is a genome? 2017
- Medline Plus, What is DNA? 2021
- National Human Genome Research Institute, Genome
- National Human Genome Research Institute, Human Genome Project
Источник: atlas.ru