Генетическая программа человека что это

Как формируется и от чего зависит наследственность

Какого цвета будут глаза у ребенка? Станет ли он великим математиком? Ответы в нашем ликбезе по генетике.

Если в школе вы пропустили раздел «генетика» по биологии, этот текст для вас. Что такое наследственность, какие характеристики ребенок получает от отца, а какие от матери, можно ли предотвратить наследственные заболевания — в этом ликбезе для будущих (и настоящих) родителей.

Что такое генотип?

Если представить, что организм — государство, то его работу определяет свод законов — генотип. Это индивидуальная комбинация генов конкретного человека, которая хранится практически в каждой клетке его организма. Вот как это выглядит:

Почти у каждой клетки есть ядро. → В нем находится 23 пары хромосом: 22 неполовые и одна пара половых (X или Y). → Каждая хромосома — это скрученная в плотный «жгут» цепочка ДНК. → В одной молекуле ДНК содержится несколько сотен тысяч генов.

При оплодотворении яйцеклетки происходит слияние материнского и отцовского хромосомных наборов. Будущий ребенок приобретает собственный, уникальный генотип. Самая элементарная единица наследственности — ген, маленький участок одной хромосомы.

Гены и геном человека (рассказывает профессор Константин Северинов)

«Плохая наследственность», «хорошая наследственность» — что это значит?

В генетике таких понятий нет. Есть просто наследственность — свойство всех живых организмов передавать признаки сходства от родителей к потомству.

Ген передается от родителей потомству как целое. Он определяет конкретные признаки, свойства или физиологическую функцию организма. Изменения структуры гена (мутации), как правило, ведут к возникновению наследственных заболеваний — но не всегда.

Бытует мнение: если человек имеет склонность к различным наследственным заболеваниям, то наследственность у него «плохая», а если не имеет — «хорошая». Это упрощение. Говоря о наследственности, мы подразумеваем признак. В генетике так называется любая генетически определенная особенность организма: цвет глаз, особенность характера, здоровья. Обычно за признак отвечает комбинация из нескольких генов, но иногда достаточно мутации одного гена, чтобы возникло заболевание.

Как формируются наследственные заболевания?

На возникновение наследственных заболеваний влияет несколько факторов:

1. Случайное распределение генов в процессе образования половых клеток родителей.
2. Вновь возникшие «поломки» в генетическом материале (каждый новорожденный появляется на свет с новыми, отсутствующими у родителей, мутациями).
3. Комбинации групп генов, отвечающих за расположенность к мультифакториальным заболеваниям (например алкоголизм: на склонность к заболеванию указывает ряд генетических особенностей, в том числе скорость переработки этилового спирта клетками и склонность к депрессии).
4. Тип наследования заболевания: бОльшая часть наследственных заболеваний не связана с полом, меньшая часть наследуется сцеплено с полом (Х-сцепленные рецессивные заболевания, Х-сцепленные доминантные заболевания, сцепленные с Y хромосомой).
5. Степень родства супругов: самая большая вероятность передачи наследственного заболевания в инцестных браках (между родными сестрой и братом, отцом и дочерью, матерью и сыном). Чем меньше степень родства, тем вероятность меньше. Так, четвероюродность уже не влияет на высокие риски передачи заболеваний.

Что такое хромосомные и моногенные заболевания?

Генетические заболевания можно также разделить по тому, где происходит мутация.

ГМО-люди. Опыты уже начались?

Хромосомные заболевания — те, которые связаны с нарушением хромосом: их избытком, недостатком, лишним фрагментом или, наоборот, утраченным фрагментом. Например, синдром Дауна. Именно для выявления рисков по хромосомным заболеваниям проводится скрининг 1 триместра.

Основные хромосомные заболевания

Моногенные заболевания — связанные с мутациями в одном конкретном гене. От того, где расположен «поломанный» ген, будет зависеть тип наследования.

Типы наследования моногенных заболеваний

Важно понимать: мутация гена не означает, что человек точно заболеет! Наличие «плохого» гена проявит себя в случае, если признак доминантный. Степень выраженности и тяжести может варьировать. Если же признак рецессивный, то необходимо наличие двух генов с мутацией.

Что ребенок наследует от папы, а что от мамы?

В народе есть мнение: «От отца чаще наследуются заболевания, связанные с «поломками» в отдельных генах, а от матери — с хромосомными аномалиями». Это не миф, но и не совсем правда. Речь здесь не о наследственных заболеваниях, которые передаются из поколения в поколение, а о вновь возникающих мутациях. Они присутствуют в генотипе каждого новорожденного, но их число зависит от возраста родителей. И вот какие закономерности выявлены:

• Чем старше отец, тем больше мутаций в геномах новорожденных. Каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 новые мутации. Это объясняется тем, что клетки-предшественники сперматозоидов (сперматогонии) делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением ДНК «копируется», и при этом процессе всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации. Чем больше «копирований» — тем выше риск.
• Чем старше мать, тем выше риск хромосомных аномалий у ребенка. Предшественники яйцеклеток формируются еще в период внутриутробного развития и в течение жизни они не делятся, в отличие от сперматозоидов. Поэтому число новых генетических мутаций у детей растет незначительно. Но после 35 лет вырастают риски анеуплнасоидий — изменения числа хромосом. Отсюда предупреждения врачей о рисках рождения ребенка с синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и других в случае поздней беременности.

В ИГПЦ всем новорожденным проводится бесплатный скрининг на генетические заболевания. Одиннадцать наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни и вовремя начать лечение.

Различные варианты генов называются аллелями. Аллель карих глаз является доминантным и проявляется всегда. Аллель зеленых глаз всегда доминирует над аллелем голубых глаз. Это означает, что даже если у обоих родителей голубые глаза, у них может родиться ребенок с карими и зелеными.

Надо ли сдавать генетический тест перед зачатием?

Для начала несколько цифр:

• риск рождения в семье ребенка с наследственной патологией составляет 1 случай из 44;
• частота носительства моногенных заболеваний: фенилкетонурия — 1:40, спинальная мышечная атрофия — 1:57, муковисцидоз — 1:27, альфа-талассемия — 1:12.

Много это или мало, каждый решает сам. Важно понимать: если два человека с одинаковыми носительствами будут планировать ребенка, то у него есть серьезный риск родиться с заболеванием.

Оптимальный вариант — это медико-генетическое консультирование семейной пары перед планированием беременности. Врач-генетик составит родословную, рассчитает возможные риски, даст рекомендации по необходимым тестам.

Если у родителей нет генетических заболеваний и они не являются носителями генов с мутацией, больших поводов для беспокойства нет. Если же в результатах генетического теста значится та или иная вероятность мультифакториальных генетических заболеваний у ребенка, то это просто это информация к сведению. То, насколько проявится активность генов, значительно зависит от образа жизни и окружающей среды.

Отзывы о центре

Наша семья выражает благодарность всему коллективу ГПЦ за нашего сына. Я побывала там с 1 по 3 этаж. На 3 этаже на сохранении, на 2 рожала, на 1 отделение недоношенных детей- и в каждом отделении меня окружили высококвалифицированные специалисты! Доброжелательное отношение, чистота, вкусная еда. Могу сказать точно, что за вторым только к вам

Хочу выразить огромную благодарность персоналу отделений на 2 и 4 этаже за их профессиональный подход к своей работе. Всем-всем огромное спасибо. Спасибо ИГПЦ вам за такой персонал!

Рожала в мае, осталась довольна всем! Палата была хорошая, со всеми удобствами. Всё врачи специалисты, спасибо также неонатологам.

С женой рожали партнерскими родами. Как же я переживал. Жену сразу отвезли в операционную, а я ждал возле. Врачи конечно молодцы, очень оперативная и отлаженная работа. Благодаря вам мой сын родился здоровым!

Профессионалы, которым не страшно доверить свою жизнь!

Хочу выразить огромную благодарность О.А. Рязановой!
Она — потрясающая! Она не только даёт мощную эмоциональную и психологическую поддержку в родах, она дарит просто кладезь знаний в воспитании ребёнка! Дай Бог ей здоровья и благодарных пациентов!

Здравствуйте. Хочу выразить благодарность медперсоналу дежурившему в ночь с 30 на 31 октября 2020. Фамилий, к сожалению, я не знаю. Но огромное спасибо сотрудникам приемного отделения, врачам, принявшим решение о экстренном КС (что спасло жизнь моему ребенку) и всей бригаде операционной. Работали очень слаженно и профессионально.

Хочу оставить отзыв своему врачу, у которой я наблюдаюсь. Сыдыкова Айнура Каримбердиевна — профессионал своего дела. Очень грамотный гинеколог, знает ответы на любые вопросы, очень внимательная, добрая. Чувствуется большой опыт работы именно в женской консультации. По моему мнению, это даже более ответственный этап, чем сами роды.

Поэтому я очень благодарна судьбе, что свела меня с таким доктором. Все мои страхи и переживания решались вовремя. Спасибо большое.

Выражаю огромную благодарность за поддержку и помощь в моих родах замечательным профессионалам акушеру Светлане и врачу Герману Геннадьевичу и всей команде врачей. Благодарна от всей души!

Источник: irgpc.ru

Раздел 5. Генетика развития. Тема 1. Понятие онтогенеза. Концепция генетической программы.

ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ – это наука, изучающая природу межиндивидуальной изменчивости особенностей организма в процессе онтогенеза.

ОНТОГЕНЕЗ – это процесс индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Принято различать два основных периода онтогенеза:

1. Эмбриональный (пренатальный), длящийся от оплодотворения до рождения.
2. Постэмбриональный (постнатальный), длящийся от рождения до смерти.

Источник: studfile.net

Генетические тесты: о чем расскажут, а о чем умолчат

Генетический тест, основанный на генотипировании ДНК, дает развернутую информацию об организме человека и наследственных признаках. На его основе специалисты могут сделать выводы о причинах текущего состояния здоровья и дать прогноз по изменениям в будущем.

Области применения анализа ДНК все время расширяются: сегодня это не только медицина и идентификация личности, но и спорт, красота и составление индивидуальных диет-программ. Популярности тестов способствует и тот факт, что процедура забора проста и безболезненна: достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки, и через несколько дней анализ будет готов.

Уникальная информация о геноме каждого человека хранится в его молекуле ДНК, которая состоит из сложнейших комбинаций нуклеотидов. Каждый из нас имеет уникальную последовательность ДНК, которая определяется главным образом за счет однонуклеотидных замен. В среднем люди одной популяции различаются примерно на 200 000 таких замен.

Однако далеко не все они имеют функциональную значимость — лишь небольшая часть в той или иной степени отражается на состоянии и здоровье человека либо его потомков (кстати, ошибкой будет считать мутации «негативными» или «позитивными»). С помощью теста специалисты выявляют подобные особенности генотипа и интерпретируют их, представляя результаты в отчете. Какие именно наследственные тайны могут раскрыть ученые по соскобу буккального эпителия?

Вероятные недуги

• Моногенные — они возникают при изменении в одном гене. В подобных случаях могут развиться такие заболевания, как муковисцидоз, а также непереносимость глютена или лактозы. Скорее всего, на основании этих сведений человек получит рекомендации по рациону питания, исключающие нежелательные компоненты (лактоза, глютен).
• Полигенные — определяются совокупностью генов и специфических факторов внешней среды. Вследствие таких мутаций могут развиться рак, диабет второго типа, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Современные технологии ДНК-тестирования позволяют на ранних стадиях диагностировать болезни с большой долей вероятности. Например, можно выяснить, не унаследовал ли организм дефектную версию гена BRCA, который повышает риск развития рака молочной железы.

Важно: на основе генетики нельзя получить конкретный диагноз — можно только выявить предрасположенность. Кроме того, не стоит считать, что само по себе знание об особенностях собственной генетики даст человеку пожизненную гарантию отсутствия болезней. Невозможно оставаться здоровым, учитывая лишь несколько факторов риска, о которых предупредил тест. Не стоит забывать о правильном питании, полезных физических нагрузках, методах регуляции стресса, экологических и других внешних факторах.

Идентификация личности

Уникальность ДНК молекул каждого человека уже много лет используется для подтверждения личности человека. Генетическое тестирование давно находится на вооружении у криминалистики. Но следует понимать: реальные возможности ДНК-теста далеки от того, что часто наблюдают телезрители, — индустрия кино, как известно, грешит некоторыми неточностями.

Например, из ДНК действительно можно получить некоторую информацию о внешности предполагаемого преступника — цвет глаз, волос, кожи, генотип. Но полный портрет, как это иногда показывают в фильмах, составить на основании этих данных все же нельзя. Кроме того, опытные криминалисты говорят, что на месте преступления могут находиться образцы ДНК многих людей, которые только «мимо проходили». Они буквально летают в воздухе в виде мельчайших частиц слюны, кожи и т.д. Поэтому заключение судебной экспертизы никогда не строится на основании одного только анализа ДНК.

А вот при исследовании семейных связей метод считается безукоризненно доказательным. При этом важно понимать, что установить отцовство, к примеру, по анализу ДНК нельзя: можно лишь исключить, что человек является отцом. Это огромная принципиальная разница.

Наследственное бесплодие

Генетическое тестирование помогает оценить состояние репродуктивной функции. Причиной бесплодия могут быть внешние факторы — стрессы, гормональные сбои, вредные привычки, но иногда нарушения носят наследственный характер. Так, причиной мужского бесплодия часто выступает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектные комбинации хромосом, полученные по наследству. Хромосомную природу может иметь и неспособность женщины забеременеть или выносить плод.

Семьи, которые в течение долгого времени не могут зачать ребенка, в первую очередь должны пройти ДНК-тест, чтобы своевременно выявить и исключить наследственный фактор бесплодия. Однако генетики в данной ситуации будут лишь первым звеном для потенциальных родителей — не стоит ждать от них готового плана действий. Дело в том, что тест содержит исключительно цифровую информацию о состоянии ДНК. Для дальнейшей диагностики и получения рекомендаций, как правило, нужны консультации узких специалистов.

Пренатальные тесты

Сделать скрининг ДНК во время беременности может любая женщина — это способствует выявлению на ранней стадии наследственных пороков или заболеваний, которые могут быть у еще нерожденного малыша. Риск появления хромосомных аномалий повышается с возрастом, и в некоторых случаях медики настоятельно рекомендуют сделать генетический анализ.

Тесты позволяют своевременно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, миопатию Дюшена и другие аномалии в развитии плода с высокой степенью надежности. Если у дальних родственников или одного из родителей уже есть наследственное заболевание, это является дополнительной мотивацией для ДНК-скрининга.

Тесты проводятся не только до, но и после рождения. Благодаря тотальному скринингу новорожденных удается диагностировать в первые же дни жизни опасные врожденные болезни: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, гипотериоз и другие.

Генетическая программа красоты и молодости

Секвенирование ДНК может выявить наследственные особенности организма, которые влияют на внешний вид и самочувствие. В частности, индивидуальная для каждого человека программа процесса старения изначально заложена в генетическом коде. По мнению ученых, важную роль в способности клетки делиться и восстанавливаться играют теломеры — своеобразные защитные окончания на хромосомах, находящиеся в клеточном ядре. Генетический анализ выдает параметры о длине теломер, и на основании этих сведений эксперты делают прогнозы о возможных последствиях для здоровья и долголетия человека.

Тестирование достоверно выявляет генные мутации, которые могут спровоцировать болезни с характерными признаками преждевременного старения. К ним относятся синдром Вернера и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Кроме того, ДНК-тест позволяет проанализировать гены, влияющие на синтез коллагенов, количество которого напрямую влияет на возрастные изменения в кожных покровах и суставах, а значит, на красоту, молодость и активность. Еще одна проблема современности — лишний вес — может быть обусловлена мутацией в группе генов, регулирующей процессы метаболизма.

Необходимо вновь подчеркнуть, что та или иная комбинация генов в ДНК не дает полной картины реального состояния организма. Существенное влияние оказывает широкий диапазон внешних условий — от образа жизни до экологической обстановки.

«Спортивная» наследственность

Занятия спортом сопряжены с повышенными физическими нагрузками и расходом энергии, которые люди переносят по-разному. Поэтому сейчас, чтобы составить оптимальную программу тренировок, учитывающую индивидуальные особенности организма, спортсмены делают генетический тест. Анализ информации о геноме в каждом конкретном случае позволяет судить о некоторых важных для человека показателях. В первую очередь это способность организма к выработке различных видов коллагена и эластина — основы эластичности связок и мышц. Аномалии и мутации в структуре кодирующих эти белки генов приводят к тому, что коллаген и эластин во всех тканях организма распадается быстрее либо формируются белковые молекулы с нарушенной функциональной активностью.

Не менее важна для активных физических занятий скорость метаболических процессов. Анализ генетических особенностей, которые ускоряют или замедляют метаболизм, является основой индивидуальных рекомендаций для спортсменов.

Влияние внешних факторов на генетический код

Один из главных трендов в генетических исследованиях — активное влияние на генную программу. Практические приложение он находит в сфере различных wellness-практик. Можно выделить два направления:

• Нутригенетика — изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ;
• Нутригеномика — исследует способность рациона питания влиять на экспрессию генов.

Наработанные в обоих направлениях методики в комплексе дают возможность целенаправленно влиять на генную программу, добиваясь ее улучшения. Новейшие технологии тестирования безошибочно определяют генотип для выявления группы риска. Базируясь на информации, полученной из ДНК-теста, специалисты составляют индивидуальные рекомендации по оздоровлению.

Особое внимание в программе оздоровления уделяется диете: человек получает список продуктов для ежедневного меню, а также перечень нежелательных позиций. Сбалансированный рацион питания в сочетании с оптимальной физической нагрузкой и правильным образом жизни позволяет минимизировать возможность развития генетических заболеваний, возрастных изменений и добиться значительного улучшения самочувствия.

Несмотря на то, что генетика дает обильную информацию для контроля за состоянием здоровья и психики, помогает выявить множество индивидуальных особенностей, в некоторых областях она до сих пор бессильна. Например, вопреки мифам, с ее помощью нельзя провести полноценную профориентацию. Современные специальности динамически развиваются, появляются новые типы активностей, к которым генетика до сих пор не приспособилась. Некоторые организации обещают выявить «гениального ученого» или «талантливого музыканта», но, строго говоря, такие маркетинговые ходы научно никак не обоснованы.

При выборе места проведения генетического исследования нужно обращать внимание на наличие научных источников, возможность получить развернутую консультацию у дипломированного генетика. Предпочтение стоит отдавать производителю из страны происхождения, так как ДНК-тесты популяционно специфичны.

Источник: www.if24.ru

Несколько слов о наследственности!

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным».

Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности.

У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании.

Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко.

И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах.

Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.

Источник: www.imma.ru

От мамы или от папы: чьих генов (и мутаций) у ребенка больше?

Черты внешности и характера, которые мы «получаем в наследство» от родителей, определяют цвет глаз и волос, склонность к азарту или, наоборот, вдумчивость и усидчивость. Но есть и такие факторы, которые не только формируют личность, но и определяют состояние здоровья.

Раньше считалось, что ребёнок состоит из «половинок», 50% генов матери и столько же – от отца. Но сегодня ученые готовы поспорить, чьих генов в детях больше. А также уже знают, что чаще вызывает случаи, когда в генетическом материале происходит мутация (и как этого избежать). MedAboutMe рассказывает об этих сложных вопросах все, что сегодня известно науке.

Как работать без эпидемий в офисе: способы защиты от болезней

Профилактика болезней на рабочем месте: как уберечь сотрудников и не заразиться самому?

Митохондрии от мамы

Генетически у каждого человека (за исключением случаев родительской дисомии) больше генов получается от матери, чем от отца. Потому что в наших клетках живут маленькие органеллы – митохондрии, которые переходят исключительно с материнской стороны.

Митохондрии – это крошечные энергетические фабрики. Без них клетки не могут вырабатывать энергию, преобразовывая ее из питательных веществ.

Они же, кстати, отвечают за ускоренную регенерацию и эффективное преобразование пищи в калории (а также их «сжигание»). Так что, если вы легко восстанавливаетесь после нагрузок и с трудом набираете вес – значительная часть заслуг в этом принадлежит «маминым клеточкам».

60% генов от отца: они лучше работают

Изучение генетики сегодня помогает понимать, кто и что мы есть, а также как наши тела будут развиваться с возрастом, и как мы можем реагировать на внутренние или внешние факторы. И оказывается, важно не только то, сколько мы наследуем от одного из родителей, но и то, как эти гены работают. И вот тут вступают в роль отцовские факторы.

Мы, люди, получаем по одной копии каждого гена от мамы и от папы – это установлено давно, и с данным знанием не поспоришь. То же самое справедливо и для всех млекопитающих. Но это не обязательно означает, что гены матери и отца одинаково активны!

Возможно, внешне ребёнок будет копия мамы, но, говоря генетически, любой из нас использует больше ДНК, переданной от отца. Это заключение нового исследования на мышах, которое, по мнению ученых, применимо ко всем млекопитающим, в том числе и к человеку.

Тысячи генов в нашем теле проявляют родительские эффекты в создании и развитии нового организма, но при итоговом подсчете чаша весов склоняется в пользу отцов.

Это важно не только в вопросе наследования внешности и характера. Понимание таких основ помогает выявлять причины семейной склонности к некоторым заболеваний – от сахарного диабета и сердечно-сосудистых болезней до болезни Альцгеймера и некоторых видов рака.

К примеру, установлено, что если у мужчины есть история рака простаты, то у их детей выше вероятность гормонозависимых опухолей – молочной железы, яичников, матки. И этот риск выше, чем при таких же формах рака у матери.

Хотя гены наследуются поровну (а митохондрии только от матери), но отцовские ДНК неизменно побеждают в экспрессии, в реализации генетических программ. Для 60% генов новорожденного копия ДНК папы более активна, чем мамина.

Этот дисбаланс выражается больше всего в тканях мозга – генетически говоря, он больше «папин». И это влияет не только на функции, но и на наследование мутаций. Если ген с мутацией унаследован от матери, он не влияет так сильно, как измененная ДНК отца. Видимо, по этой причине наследственная склонность к болезням нервной системы и психики – от шизофрении до расстройства аутического спектра – больше проявляется, если у папы были какие-то отклонения.

Новые мутации: кто виноват?

Но мутации могут быть не только наследственными (иначе бы их не было совсем – ведь они должны от чего-то произойти), но и совершенно новыми. И бывает так, что у родителей генетических нарушений нет, а у ребёнка они появляются.

Мутация – это изменение в генетической последовательности. Она может быть незначительной, например, заменой только одного блока ДНК, или нуклеотидного основания другим.

Более крупные мутации могут влиять на множество генов в хромосоме. Наряду с заменами, мутации также могут быть вызваны вставками, делецией или дупликацией последовательностей ДНК.

Наследственные мутации передаются потомству от родителя через яйцеклетку или сперматозоид. Существуют также мутации, которые происходят в клетках вне зародышевой линии. Они называются соматическими мутациями и возникают из-за ошибок во время репликации ДНК или из-за воздействия мутагенов.

Новое исследование показало, как матери и отцы невольно вызывают новые генетические мутации у детей – причем речь не о таких мутагенных факторах, как радиация, ультрафиолетовое излучение или работа на вредном производстве.

Такие мутации ответственны за очень большой процент редких и орфанных заболеваний детского возраста, возникающих из-за самопроизвольных и непредсказуемых генетических поломок. Их появление крайне сложно предсказать, и родителей, которые столкнулись с таким заболеванием, тревожит вопрос, не появится ли оно в семье вновь.

Теперь выявлены некоторые причины, которые способствуют изменениям ДНК. Как оказалось, возраст и пол родителей определяют новые генетические мутации в потомстве.

Возраст родителей на момент зачатия – основной известный нам фактор, который влияет на возникновение новых мутации у детей.

Ученые проанализировали данные генома 14 688 человек, часть участников исследования были родителями и детьми, а часть состояла из трех поколений одной семьи. Специалисты постарались выявить взаимодействие между полом и возрастом родителей и типом генетических мутаций, которые происходят у детей, а также расположение этих мутаций в геноме.

Как оказалось, количество новых мутаций, вызванных матерями, увеличивается на 0,37 с каждым годом возраста женщины. В случае мутаций, происходящих под влиянием отцов, это число увеличивается на 1,51 в год, что делает отцовское влияние почти в четыре раза сильнее.

Итак, чем старше отец, тем больше вероятность, что у ребёнка появятся новые мутации. И, кажется, очевидный вывод: потенциальным папам надо как можно раньше заводить детей ради здоровья потомства. А женщины могут немного подождать, правда? Но не все так просто.

Примерно 10% генома уязвимы для двухцепочечных разрывов, и любое изменение организма, обусловленное генами в этих 10%, развивается быстрее.

В этих участках частота мутаций, на которые влияет возраст отца или матери, была одинакова.

Как оказалось, большинство мутаций, в которых «виноват» возраст матери, приводят к разрывам нитей ДНК. Это может повлиять на то, как работает ген, или даже на то, работает ли он вообще, и такие мутации с большей вероятностью могут привести к риску развития определенных заболеваний. А еще есть имеет значение длина кластеров, участков с мутациями, и время их экспрессии: они также больше в случае, если возраст матери выше.

Так что новая тенденция к «возрастному» родительству, откладыванию момента появления детей на более долгий срок, потенциально более опасна новыми мутациями со стороны женского фактора. Специалисты уже предлагают заморозку яйцеклеток не только в качестве «страховки от бесплодия», но и для того, чтобы снизить вероятность генетических нарушений у детей. Хотя и будущим отцам тоже не стоит ждать слишком долго: по исследованиям, при отцовстве старше 45 лет значительно увеличивается вероятность развития неврологических патологий у ребёнка.

В будущем такие исследования помогут также понять, есть ли риск повторения новой мутации у младших детей в семье. Хотя они – не наследственные, но изучение влияния возраста родителей позволяет прогнозировать вероятность повторения.

Источник: medaboutme.ru